Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy u dzieci – epidemiologia, diagnostyka i leczenie

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, znany również jako rhabdomyosarcoma (RMS), to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek tkanki mięśniowej poprzecznie prążkowanej. Jest najczęstszym mięsakem tkanek miękkich u dzieci i młodzieży. RMS może wystąpić w różnych częściach ciała, co wpływa na jego zróżnicowane objawy oraz konieczność wielodyscyplinarnego podejścia w diagnostyce i leczeniu.

Występowanie i epidemiologia

RMS to rzadki nowotwór, który odpowiada za około 3-4% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci. Występuje najczęściej u dzieci poniżej 10. roku życia, przy czym szczyt zapadalności przypada na wiek 2-6 lat. RMS pojawia się w różnych obszarach ciała:

1. Głowa i szyja: Występuje tu około 35% przypadków, a ze względu na lokalizację może powodować objawy związane z układem oddechowym, wzrokiem czy słuchem.
2. Układ moczowo-płciowy: Około 25% przypadków obejmuje narządy miednicy i układ moczowo-płciowy, wywołując trudności z oddawaniem moczu lub wypróżnianiem
3. Kończyny i tułów: RMS w tych lokalizacjach występuje u około 20% pacjentów i może prowadzić do objawów, takich jak obrzęk i ból w dotkniętych obszarach.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładne przyczyny rozwoju RMS nie są w pełni poznane, jednak pewne zespoły genetyczne i mutacje genowe zwiększają ryzyko jego wystąpienia. Wśród znanych czynników ryzyka są:

1. Predyspozycje genetyczne**: U dzieci z zespołem Li-Fraumeni, zespołem Beckwitha-Wiedemanna czy nerwiakowłókniakowatością typu 1 częściej dochodzi do rozwoju RMS. Związane jest to z mutacjami w genach odpowiedzialnych za regulację wzrostu komórek, takich jak gen TP53 czy mutacje PAX3-FOXO1, charakterystyczne dla RMS o typie alweolarnym.
2. Czynniki środowiskowe**: Choć wpływ czynników środowiskowych nie jest w pełni potwierdzony, niektóre badania wskazują na możliwość wystąpienia RMS u osób narażonych na promieniowanie jonizujące lub określone substancje chemiczne.

Diagnostyka mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego

Wczesne wykrycie RMS wymaga zastosowania odpowiednich badań obrazowych oraz biopsji. Kluczowe metody diagnostyczne to:

1. Badania obrazowe:
   • Rezonans magnetyczny (MRI): MRI jest preferowaną metodą obrazowania tkanek miękkich, szczególnie w przypadku guzów zlokalizowanych w trudno dostępnych obszarach.
   • Tomografia komputerowa (CT): Wykorzystywana jest do obrazowania guzów, szczególnie w okolicach jamy brzusznej i klatki piersiowej.
   • Pozytonowa tomografia emisyjna (PET): PET pozwala ocenić aktywność metaboliczną guza i może być użyteczna w poszukiwaniu przerzutów.  
2. Biopsja:
   Pobranie próbki tkanki z guza jest niezbędne do potwierdzenia obecności komórek nowotworowych i klasyfikacji RMS na podstawie cech histopatologicznych. Biopsja jest kluczowa w rozpoznaniu i dostarcza informacji koniecznych do opracowania planu leczenia.
3. Badania genetyczne i molekularne: RMS można klasyfikować na podstawie zmian molekularnych, takich jak translokacje PAX3-FOXO1 (charakterystyczne dla typu alweolarnego), co może wpływać na rokowanie i wybór terapii.

Rozpoznanie

Rozpoznanie RMS opiera się na analizie histologicznej i molekularnej. Wyróżniamy dwa główne podtypy:

1. Embrionalny RMS: Najczęstszy podtyp, który występuje głównie u młodszych dzieci i cechuje się lepszym rokowaniem.
2. Alweolar RMS: Częściej spotykany u starszych dzieci i młodzieży, charakteryzuje się większą agresywnością i wyższym ryzykiem przerzutów.

Leczenie mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego

Leczenie RMS u dzieci opiera się na podejściu wielodyscyplinarnym, które łączy chirurgię, chemioterapię, radioterapię oraz, w niektórych przypadkach, nowoczesne terapie celowane i immunoterapię.

1. Chirurgia:
   Celem jest całkowite usunięcie guza, jeśli jest to możliwe. W niektórych przypadkach lokalizacja guza utrudnia całkowitą resekcję, dlatego chirurgia bywa wspomagana chemioterapią lub radioterapią.
2. Chemioterapia:
   Stosowana standardowo w leczeniu RMS, szczególnie ze względu na wysokie ryzyko przerzutów. U dzieci stosuje się kombinacje leków, takich jak wincristyna, cyklofosfamid, ifosfamid i etopozyd. Chemioterapia pomaga w eliminacji komórek nowotworowych, które mogą nie być dostępne dla chirurgii.
3. Radioterapia:
   Stosowana jako leczenie uzupełniające, zwłaszcza gdy nie uda się usunąć całego guza. Nowoczesne techniki, takie jak radioterapia protonowa, pozwalają precyzyjnie kierować dawkę promieniowania, minimalizując uszkodzenia zdrowych tkanek.
4. Terapie celowane i immunoterapia:
   W RMS badane są terapie, które mogą celować w specyficzne antygeny nowotworowe lub mechanizmy wzrostu guza. Immunoterapia, zwłaszcza z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych, jest przedmiotem badań klinicznych i stanowi obiecującą opcję terapeutyczną dla przypadków opornych na standardowe leczenie.

Rokowanie i monitorowanie po leczeniu

Rokowanie u dzieci z RMS zależy od wieku, typu histologicznego, lokalizacji oraz zaawansowania nowotworu w chwili diagnozy. Przypadki z wczesnym rozpoznaniem i embrionalnym typem RMS mają zwykle lepsze wyniki leczenia. Monitorowanie po zakończonym leczeniu obejmuje regularne badania obrazowe i kontrole lekarskie, aby jak najwcześniej wykryć ewentualne nawroty choroby.

Źródła wiedzy na temat mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego

Ważnymi źródłami wiedzy na temat RMS są publikacje i raporty naukowe, takie jak:

1. American Cancer Society – szczegółowe informacje na temat przyczyn, objawów, diagnostyki i leczenia mięsaków tkanek miękkich u dzieci.
2. St. Jude Children's Research Hospital – wytyczne i badania kliniczne dotyczące diagnostyki i leczenia mięśniakomięsaków u dzieci.
3. Children’s Oncology Group (COG) – standardy i protokoły leczenia nowotworów dziecięcych, w tym RMS.
4. National Cancer Institute (NCI) – przewodniki po leczeniu nowotworów tkanek miękkich i mięśniakomięsaków u dzieci.

Zaleca się również zapoznanie z publikacjami w czasopismach takich jak "Journal of Clinical Oncology" i Pediatric Blood & Cancer, które publikują najnowsze badania na temat patofizjologii, leczenia i wyników u pacjentów z RMS.

Gdzie pójść z dzieckiem do urologa dziecięcego?

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna działa poradnia urologii dziecięcej. Pracują w niej bardzo dobrzy specjaliści w leczeniu chorób układu moczowo-płciowego, w tym nowotworów.