Jaką chorobą jest nerwiakowłókniakowatość typu 2?

Do zespołu Onkolmed dołączył bardzo dobry lekarz Elżbieta Wojciechowska-Lampka, specjalista onkolog kliniczny, hematolog, radioterapeuta. Serdecznie zapraszamy na konsultacje. Umów wizytę pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Zapraszamy do dr n. med. Ewy Anny Kosakowskiej, specjalisty onkologa klinicznego, chemioterapeuty i psychoonkologa. Wizyty można umawiać pod nr tel. 226434503 lub 797581010.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Co to jest Nerwiakowłókniakowatość typu 2?

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF II) jest rzadką chorobą autosomalną dominującą warunkowaną mutacjami merliny. Gen zlokalizowano w chromosome 22q12.2. Merlina jet białkiem spółuczestniczącym w kaskadzie regulacyjnej onkogenu RAS. Pomimo zbliżonej nazwy i niektórych objawów jest ona chorobą odrębną od nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF I). Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF II) charakteryzuję się wysokim ryzykiem obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego a takżę innych nowotworów układu nerwowego. Nowotwory pojawiają się niemal u wszystkich chorch przed 30 r.ż. Wczesnym, stwierdzanym już w dzieciństwie, objawem może być motoneuropatia. W połowie przypadków nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF II) manifestuje się rodowodowo, pozostali pacjenci są nosicielami mutacji de novo, przy czym 25-30% wykazuje mozaikowość. Rozpoznanie kliniczne oparte jest o kryteria NIH. Ocena molekularna mutacji jest stosowana, ale jej efektywność wynosi tylko 65%. Omówiono zasady diagnostyki genetycznej i opieki nad rodzinami obciążonymi nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF II)

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2?

Jest również określana jako neurofibromatoza ośrodkowa, obustronna, centralna lub słuchowa. Jej objawy zwykle dotyczą słuchu i układu nerwowego. Od NF I różni się:

  • rzadszym występowaniem plam cafe au lait i guzów tęczówki,

  • dominacją objawów ze strony uszu, jak nerwiaki słuchowe, niedosłuch, głuchota.

W nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF II) występują również zaburzenia neurologiczne, głównie ze strony móżdżku (niezborność ruchowa, zaburzenia chodu, równowagi, mowy - mowa skandowana, drżenie zamiarowe, spadek napięcia mięśniowego, oczopląs i inne) i porażenie nerwu twarzowego, a także problemy ze wzrokiem w postaci zaćmy.

Jak rozpoznać i leczyć nerwiakowłókniakowatość typu 2?

Pacjenci z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF II) powinni być objęci specjalistyczną opieką lekarską w referencyjnych ośrodkach. Panel badań oferowanych tym pacjentom powinien obejmować:

  • ocenę dermatologiczną z dokumentacją zmian,

  • ukierunkowane badanie okulistyczne,

  • pełną ocenę neurologiczną,

  • badanie laryngologiczne z obiektywną oceną słuchu,

  • MRI mózgowia i rdzenia ze wzmocnieniem kontrastowym.

Badania powinny być powtarzane co roku i częściej w przypadku nowych dolegliwości.

Weryfikacja rozpoznania możliwa jest przy użyciu technik molekularnych wykrywających mutacje w genie NF2.

Subkliniczne zmiany oczne pojawiają się stosunkowo wcześnie, stąd niektóre ośrodki zalecają podjecie monitorowania okulistycznego już około 10. roku życia.
 

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, neurologa, ortopedy skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010