Wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa (PRCA) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa?

Wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa (ang. Pure Red Cell Aplasia, PRCA) to rzadkie, ale poważne zaburzenie hematologiczne, w którym dochodzi do niemal całkowitego zatrzymania produkcji czerwonych krwinek (erytrocytów) w szpiku kostnym, podczas gdy produkcja białych krwinek i płytek krwi pozostaje prawidłowa.

To schorzenie może mieć charakter nabyty lub wrodzony, a także ostra lub przewlekła forma jego przebiegu. PRCA jest chorobą, która często współistnieje z nowotworami, chorobami autoimmunologicznymi, infekcjami wirusowymi, a także może być związana z działaniem leków.

Przyczyny PRCA – co może prowadzić do choroby?

Wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa może być wynikiem różnych czynników. Do głównych przyczyn zaliczamy:

1. Zaburzenia autoimmunologiczne

Układ odpornościowy chorego zaczyna atakować własne komórki prekursorowe erytrocytów (erytroblasty). Najczęściej dotyczy to pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, jak:

• toczeń rumieniowaty układowy (SLE),

• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS),

• zespoły mielodysplastyczne.

2. Nowotwory układu limfatycznego

PRCA może współistnieć z:

• przewlekłą białaczką limfocytową (CLL),

• chłoniakami (szczególnie chłoniaki T-komórkowe).

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna specjaliści hematolodzy i onkolodzy dokładnie oceniają ryzyko i powiązania PRCA z chorobami nowotworowymi.

3. Infekcje wirusowe

Najczęściej PRCA jest wywoływana przez parwowirusa B19, który zakaża komórki prekursorowe erytrocytów i prowadzi do ich śmierci. Inne wirusy to:

• wirus zapalenia wątroby B i C,

• HIV,

• Epstein-Barr (EBV).

4. Leki i toksyny

Niektóre leki mogą wywoływać PRCA jako reakcję idiosynkratyczną lub immunologiczną. Są to m.in.:

• izoniazyd (lek przeciwgruźliczy),

• fenytoina (lek przeciwpadaczkowy),

• rybawiryna,

• interferon-alfa.

5. Ciąża

Choć rzadko, PRCA może pojawić się w trakcie ciąży i zwykle ustępuje po porodzie.

6. Wrodzone zespoły genetyczne

Najbardziej znanym przykładem wrodzonej PRCA jest zespół Blackfana-Diamonda, ujawniający się u dzieci już we wczesnym okresie niemowlęcym.

Objawy wybiórczej aplazji czerwonokrwinkowej

Objawy PRCA są wynikiem niedokrwistości (anemii), która może rozwijać się powoli lub nagle. Typowe symptomy to:

• przewlekłe zmęczenie,

• bladość skóry i błon śluzowych,

• duszność przy wysiłku,

• kołatanie serca,

• zawroty głowy, omdlenia,

• bóle głowy,

• trudności z koncentracją.

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna lekarze POZ oraz hematolodzy wnikliwie analizują objawy pacjenta, zlecając szczegółowe badania w przypadku podejrzenia PRCA.

Diagnostyka PRCA – jak rozpoznać chorobę?

Diagnozowanie PRCA wymaga precyzyjnych badań hematologicznych i obrazowych. W Onkolmed wykonujemy kompleksową diagnostykę, opartą o najnowsze standardy.

1. Morfologia krwi z rozmazem

• Obniżony poziom hemoglobiny (Hb),

• Retikulocyty (niedojrzałe erytrocyty) są skrajnie niskie lub nieobecne,

• Pozostałe linie komórkowe (leukocyty i płytki) są w normie.

2. Biopsja i trepanobiopsja szpiku kostnego

• Brak prekursorów erytropoezy (erytroblastów),

• Zachowana granulopoeza i megakariopoeza.

3. Badania serologiczne i molekularne

• Obecność przeciwciał przeciwwirusowych (szczególnie parwowirus B19),

• Testy immunofenotypowe (w przypadku podejrzenia chłoniaków),

• Badania cytogenetyczne i molekularne.

4. Badania obrazowe

• USG jamy brzusznej (ocena śledziony),

• TK klatki piersiowej (poszukiwanie guzów grasicy).

W Onkolmed dostępna jest zaawansowana diagnostyka, w tym szybka interpretacja wyników przez hematologa.

Leczenie wybiórczej aplazji czerwonokrwinkowej

Leczenie PRCA zależy od przyczyny i ogólnego stanu pacjenta. Nasi specjaliści w Onkolmed dobierają terapię indywidualnie dla każdego pacjenta, w oparciu o najnowsze wytyczne.

1. Leczenie przyczynowe

• Usunięcie guza grasicy (jeśli PRCA towarzyszy grasiczakowi),

• Leczenie chłoniaka lub białaczki,

• Leczenie infekcji wirusowych (np. dożylne podanie immunoglobulin przy zakażeniu parwowirusem B19).

2. Leczenie immunosupresyjne

Stosowane w przypadku PRCA autoimmunologicznej:

• Prednizon (kortykosteroid),

• Cyklosporyna A (immunosupresant),

• Rytuksymab (przeciwciało monoklonalne),

• ATG (globulina antytymocytarna).

3. Przetoczenia krwi

• W razie ciężkiej anemii – przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych,

• Należy monitorować poziom żelaza i zapobiegać hemochromatozie (stosując deferazyroks).

4. Terapie eksperymentalne i przeszczep szpiku

W niektórych przypadkach, szczególnie u młodszych pacjentów z nawrotową PRCA, rozważa się przeszczepienie komórek macierzystych.

Specjaliści w leczeniu PRCA w Onkolmed Lecznica Onkologiczna

W Onkolmed w Warszawie leczeniem i diagnostyką PRCA zajmują się doświadczeni lekarze:

• Hematolodzy – specjaliści w chorobach krwi,

• Onkolodzy kliniczni – w przypadku powiązań z chorobami nowotworowymi,

• Radiolodzy – ocena zmian w obrębie grasicy i węzłów chłonnych,

• Neurolodzy i interniści – opieka interdyscyplinarna.

Zapraszamy na konsultację do Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie

Jeśli zauważasz u siebie objawy przewlekłej anemii, takie jak zmęczenie, bladość skóry, duszność czy częste infekcje – nie czekaj. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna wykonujemy pełną diagnostykę hematologiczną oraz oferujemy konsultacje u specjalistów z wieloletnim doświadczeniem.

Źródła medyczne:

1. Young NS, et al. (2018). Aplastic Anemia and Pure Red Cell Aplasia. Hematology: American Society of Hematology.

2. Killick SB et al. (2016). Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. British Journal of Haematology.

3. Ballas SK, et al. (2022). Red Cell Aplasia: Pathophysiology and Treatment. UpToDate.

4. NCCN Guidelines 2024 – Management of PRCA in the context of lymphoid malignancies.

5. NIH & Medscape Hematology Reviews (2023).