Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Co to jest Nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość (NF) jest schorzeniem, które atakuje układ nerwowy, kostny, a także skórę i oczy. Mogą wystąpić także zaburzenia w rozwoju. Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą nieuleczalną wymagającą stałej opieki oraz kontroli specjalisty. Wynika to z pojawiania się nowotworów złośliwych, występujących razem z tym schorzeniem.
Nerwiakowłókniakowatość jest uwarunkowanym genetycznie zespołem zmian, które są dziedziczone autosomalnie dominująco i określane fakomatozami. Nerwiakowłókniakowatość pojawia się w postaci dwóch odmian powodowanych przez zmiany w dwóch genach:

• NF typu 1,
• NF typu 2.

Jakie są rodzaje nerwiakowłókniakowatości?

Wyróżnia się dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

• typ 1 – czyli choroba Recklinghausena (NF-1) - gen choroby zlokalizowano w 17. chromosomie, zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego i dlatego właśnie są określane jako skórno-nerwowe, występuje z częstością 1:3000 urodzeń
• typ 2 - czyli nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2), która charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych z postępującą utratą słuchu, szumem w uszach, porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami równowagi i bólami głowy. Gen choroby zlokalizowano w chromosomie 22. W przypadku istnienia NF-2 u jednego z rodziców, ryzyko pojawienia się choroby u potomka występuje w ok. 50 proc. przypadków - występuje z częstością raz na 400 tysięcy urodzeń.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typu 2 i zmiany współistniejące

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typu 2 są najczęściej występującymi fakomatozami, o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Są to choroby wielonarządowe, charakteryzujące się między innymi zajęciem ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Nerwiakowłókniaki mnogie, nerwiakowłókniaki o typie splotowatym, wewnątrzdzeniowo położone gwiaździaki, jamistość rdzenia i meningocele to zmiany współistniejące z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF-1). Natomiast nerwiaki jako guzy mnogie, oponiaki, położone wewnątrzrdzeniowo wyściółczaki oraz jamistość rdzenia występują w nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF 2, neurofibromatosis type I).

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 charakteryzują przede wszystkim zmiany skórne, które określa się jako „kawę z mlekiem”. Mają one maksymalnie kilkanaście milimetrów. Aby można było stwierdzić, że ma się do czynienia z pierwszym typem tej choroby genetycznej, potrzebne jest znalezienie przynajmniej sześciu plam na skórze, które mają średnicę większą niż 15 mm. Objawów jest jednak więcej. Przede wszystkim są to: plamy w okolicy pachwin i pach, które można zaobserwować już od czasu dojrzewania. Zdarza się także, że pod skórą widoczne są guzki podskórne oraz glejaki nerwów wzrokowych. Pojawiają się zwężenia naczyń nerkowych, a nerwiakowłókniakowatość u dzieci może objawiać się także ADHD.
Objawów jest więcej, choć są mniej rozpowszechnione. Będą to zatem: guzki Lisha pojawiające się na siatkówce oka, deformacje na kościach, problemy ortopedyczne, opóźnienie rozwoju umysłowego, a nawet padaczka. To zmiany dotyczące pierwszego typu jednostki chorobowej, natomiast jeśli chodzi o drugi rodzaj, to dodatkowo pojawiają się zmiany na oczach, takie jak zaćma.

Jak rozpoznać i leczyć nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 jest możliwe na podstawie objawów klinicznych. Diagnostyka powinna obejmować: dokładny wywiad lekarski, badanie audiologiczne, okulistyczne, testy psychologiczne, tomografię komputerową oraz rezonans magnetycznyrdzenia i mózgu.
W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 zazwyczaj wykonuje się diagnostykę obrazową obejmującą osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. Badania te pozwalają wykryć zmiany nowotworowe umiejscowione w czaszce oraz w kanale kręgowym. Dodatkowo bardzo często diagnostykę poszerza się o audiogram oraz badanie potencjałów słuchowych. Pozwala to dokładnie ocenić, w jakim stopniu zostały uszkodzone drogi słuchowe.
Nerwiakowłókniakowatość jest schorzeniem nieuleczalnym. Terapia ma jedynie charakter objawowy. W przypadku dużych zmian powodujących ucisk oraz ograniczających swobodę poruszania się stosuje się leczenie chirurgiczne. Guzy nowotworowe umiejscowione w obrębie rdzenia lub mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Pacjenci chorzy na nerwiakowłókniakowatość, u których pojawiają się napady padaczkowe leczeni są za pomocą odpowiednich środków farmakologicznych.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, neurologa, ortopedy skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337