Choroby metaboliczne

Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Dokonuje się to wszystko za sprawą reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie, regulowanych przez układ nerwowy, zespół enzymów, witamin i hormonów. Procesy te upodobniają organizm do wielkiego laboratorium. Jest ono precyzyjne, ale czasem jednak zawodzi, jak każdy, najlepszy nawet mechanizm. Nie trzeba tłumaczyć, że drobna „awaria”, jakiekolwiek zakłócenie w przemianie materii, zaburzenie metabolizmu któregoś ze związków, ma swoje patologiczne konsekwencje.

Choroby metaboliczne - rodzaje

Dlatego też długa jest lista rozwijających się na tym tle chorób, które nazywa się metabolicznymi. Wśród nich są:

  • Abetalipoproteinemia
  • Acyduria mewalonianowa
  • Akatalazja
  • Alfa-mannozydoza
  • Alkaptonuria
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
  • Choroba Andersen
  • Choroba Coriego
  • Choroba Hartnupów
  • Choroba Hersa
  • Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego
  • Choroba Kufsa
  • Choroba McArdle’a
  • Choroba Santavuoriego-Haltii
  • Choroba syropu klonowego
  • Choroba tangierska
  • Choroba Taruiego
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Choroba von Gierkego
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu
  • Cuchnący oddech
  • Cukrzyca
  • Cukrzyca ciężarnych
  • Cukrzyca typu 1
  • Cukrzyca typu LADA
  • Cukrzyca typu MODY
  • Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
  • Dna moczanowa
  • Dziedziczna koproporfiria
  • Zespół Fanconiego-Bickela
  • Fenyloketonuria
  • Glomerulopatia lipoproteinowa
  • Hemochromatoza pierwotna
  • Hemosyderoza
  • Hiperamonemia
  • Hipercholesterolemia rodzinna
  • Hiperfenyloalaninemia
  • Hipoalfalipoproteinemia
  • Hipobetalipoproteinemia
  • Hipofosfatazja
  • Hipolipoproteinemie
  • Homocystynuria
  • Jamajska choroba wymiotna
  • Kępki żółte
  • Ksantynuria
  • Kwashiorkor
  • Kwasica cukrzycowa
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • Zespół metaboliczny
  • Zespół Morquio
  • Mukopolisacharydoza
  • Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby
  • Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Niedobór kofaktora molibdenowego
  • Niedobór syntezy 6-pirogronianotetrahydropteryny
  • Niedobór syntazy metioninowej
  • Padaczka północna
  • Pierścień Kaysera-Fleischera
  • Protoporfiria erytropoetyczna
  • Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
  • Sitosterolemia
  • Trimetyloaminuria
  • Tyrozynemia
  • Zespół chylomikronemii
  • Zespół Criglera-Najjara
  • Zespół Hurler
  • Zespół krowiego języka
  • Zespół lipodystrofii HIV
  • Zespół Sanfilippo
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroby metaboliczne - objawy

Objawy genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych pojawiają już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym i zależą od rodzaju choroby, przy czym mogą być bardzo zróżnicowane: od podwyższonej temperatury poprzez zaburzenia gastryczne po zaburzenia świadomości czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Choroby metaboliczne – leczenie

Nie da się jednoznacznie określić jak wygląda leczenie chorób metabolicznych gdyż są one bardzo zróżnicowane. W celu podjęcia leczenia należy skierować się do lekarza pierwszego kontaktu a następnie do endokrynologa, który przeprowadzi badania a następnie ustali odpowiednie leczenie.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010