Choroby metaboliczne

Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Dokonuje się to wszystko za sprawą reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie, regulowanych przez układ nerwowy, zespół enzymów, witamin i hormonów. Procesy te upodobniają organizm do wielkiego laboratorium. Jest ono precyzyjne, ale czasem jednak zawodzi, jak każdy, najlepszy nawet mechanizm. Nie trzeba tłumaczyć, że drobna „awaria”, jakiekolwiek zakłócenie w przemianie materii, zaburzenie metabolizmu któregoś ze związków, ma swoje patologiczne konsekwencje.

Choroby metaboliczne - jakie są rodzaje?

Dlatego też długa jest lista rozwijających się na tym tle chorób, które nazywa się metabolicznymi. Wśród nich są:

Abetalipoproteinemia
Acyduria mewalonianowa
Akatalazja
Alfa-mannozydoza
Alkaptonuria
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
Choroba Andersen
Choroba Coriego
Choroba Hartnupów
Choroba Hersa
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego
Choroba Kufsa
Choroba McArdle’a
Choroba Santavuoriego-Haltii
Choroba syropu klonowego
Choroba tangierska
Choroba Taruiego
Choroba Taya-Sachsa
Choroba von Gierkego
Choroby spichrzeniowe glikogenu
Cuchnący oddech
Cukrzyca
Cukrzyca ciężarnych
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu LADA
Cukrzyca typu MODY
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
Dna moczanowa
Dziedziczna koproporfiria
Zespół Fanconiego-Bickela
Fenyloketonuria
Glomerulopatia lipoproteinowa
Hemochromatoza pierwotna
Hemosyderoza
Hiperamonemia
Hipercholesterolemia rodzinna
Hiperfenyloalaninemia
Hipoalfalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia
Hipofosfatazja
Hipolipoproteinemie
Homocystynuria
Jamajska choroba wymiotna
Kępki żółte
Ksantynuria
Kwashiorkor
Kwasica cukrzycowa
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Zespół metaboliczny
Zespół Morquio
Mukopolisacharydoza
Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby
Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór kofaktora molibdenowego
Niedobór syntezy 6-pirogronianotetrahydropteryny
Niedobór syntazy metioninowej
Padaczka północna
Pierścień Kaysera-Fleischera
Protoporfiria erytropoetyczna
Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Sitosterolemia
Trimetyloaminuria
Tyrozynemia
Zespół chylomikronemii
Zespół Criglera-Najjara
Zespół Hurler
Zespół krowiego języka
Zespół lipodystrofii HIV
Zespół Sanfilippo
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroby metaboliczne - jakie są objawy?

Objawy genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych pojawiają już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym i zależą od rodzaju choroby, przy czym mogą być bardzo zróżnicowane: od podwyższonej temperatury poprzez zaburzenia gastryczne po zaburzenia świadomości czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Choroby metaboliczne – jak przebiega leczenie?

Nie da się jednoznacznie określić jak wygląda leczenie chorób metabolicznych gdyż są one bardzo zróżnicowane. W celu podjęcia leczenia należy skierować się do lekarza pierwszego kontaktu a następnie do endokrynologa, który przeprowadzi badania a następnie ustali odpowiednie leczenie.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa, lekarza rodzinnego skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Powrót