Choroby metaboliczne

Masz raka płuca i szukasz bardzo dobrego chemioterapeuty? Zapraszamy do lek. med. Katarzyny Zajdy. Umów wizytę już dziś pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Do zespołu Onkolmed dołączył bardzo dobry lekarz Elżbieta Wojciechowska-Lampka, specjalista onkolog kliniczny, hematolog, radioterapeuta. Serdecznie zapraszamy na konsultacje. Umów wizytę pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Zapraszamy do dr n. med. Ewy Anny Kosakowskiej, specjalisty onkologa klinicznego, chemioterapeuty i psychoonkologa. Wizyty można umawiać pod nr tel. 226434503 lub 797581010.

Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Dokonuje się to wszystko za sprawą reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie, regulowanych przez układ nerwowy, zespół enzymów, witamin i hormonów. Procesy te upodobniają organizm do wielkiego laboratorium. Jest ono precyzyjne, ale czasem jednak zawodzi, jak każdy, najlepszy nawet mechanizm. Nie trzeba tłumaczyć, że drobna „awaria”, jakiekolwiek zakłócenie w przemianie materii, zaburzenie metabolizmu któregoś ze związków, ma swoje patologiczne konsekwencje.

Choroby metaboliczne - rodzaje

Dlatego też długa jest lista rozwijających się na tym tle chorób, które nazywa się metabolicznymi. Wśród nich są:

  • Abetalipoproteinemia

  • Acyduria mewalonianowa

  • Akatalazja

  • Alfa-mannozydoza

  • Alkaptonuria

  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5

  • Choroba Andersen

  • Choroba Coriego

  • Choroba Hartnupów

  • Choroba Hersa

  • Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego

  • Choroba Kufsa

  • Choroba McArdle’a

  • Choroba Santavuoriego-Haltii

  • Choroba syropu klonowego

  • Choroba tangierska

  • Choroba Taruiego

  • Choroba Taya-Sachsa

  • Choroba von Gierkego

  • Choroby spichrzeniowe glikogenu

  • Cuchnący oddech

  • Cukrzyca

  • Cukrzyca ciężarnych

  • Cukrzyca typu 1

  • Cukrzyca typu LADA

  • Cukrzyca typu MODY

  • Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

  • Dna moczanowa

  • Dziedziczna koproporfiria

  • Zespół Fanconiego-Bickela

  • Fenyloketonuria

  • Glomerulopatia lipoproteinowa

  • Hemochromatoza pierwotna

  • Hemosyderoza

  • Hiperamonemia

  • Hipercholesterolemia rodzinna

  • Hiperfenyloalaninemia

  • Hipoalfalipoproteinemia

  • Hipobetalipoproteinemia

  • Hipofosfatazja

  • Hipolipoproteinemie

  • Homocystynuria

  • Jamajska choroba wymiotna

  • Kępki żółte

  • Ksantynuria

  • Kwashiorkor

  • Kwasica cukrzycowa

  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe

  • Zespół metaboliczny

  • Zespół Morquio

  • Mukopolisacharydoza

  • Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby

  • Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby

  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

  • Niedobór kofaktora molibdenowego

  • Niedobór syntezy 6-pirogronianotetrahydropteryny

  • Niedobór syntazy metioninowej

  • Padaczka północna

  • Pierścień Kaysera-Fleischera

  • Protoporfiria erytropoetyczna

  • Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

  • Sitosterolemia

  • Trimetyloaminuria

  • Tyrozynemia

  • Zespół chylomikronemii

  • Zespół Criglera-Najjara

  • Zespół Hurler

  • Zespół krowiego języka

  • Zespół lipodystrofii HIV

  • Zespół Sanfilippo

  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroby metaboliczne - objawy

Objawy genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych pojawiają już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym i zależą od rodzaju choroby, przy czym mogą być bardzo zróżnicowane: od podwyższonej temperatury poprzez zaburzenia gastryczne po zaburzenia świadomości czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Choroby metaboliczne – leczenie

Nie da się jednoznacznie określić jak wygląda leczenie chorób metabolicznych gdyż są one bardzo zróżnicowane. W celu podjęcia leczenia należy skierować się do lekarza pierwszego kontaktu a następnie do endokrynologa, który przeprowadzi badania a następnie ustali odpowiednie leczenie.

 

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010