Dowiedz się jaką chorobą jest przewlekła białaczka limfocytowa (CLL)

Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) to najczęstsza postać nowotworu krwi u dorosłych. Przewlekła białaczka limfocytowa charakteryzuje się zróżnicowanym przebiegiem. PBL może latami dawać łagodne objawy i nie wymagać leczenia lub przebiegać agresywnie i pomimo leczenia, na które jest oporna, doprowadzić do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy przewlekłej białaczki limfocytowej? Na czym polega jej leczenie?

Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), to choroba nowotworowa krwi, która należy do grupy przewlekłych białaczek limfatycznych. Jej istotą jest niekontrolowane  namnażanie i gromadzenie się zmienionych nowotworowo limfocytów (białych krwinek) we krwi i szpiku, a z czasem również w węzłach chłonnych, śledzionie i wątrobie. Wraz z postępem choroby "wypierają" one zdrowe krwinki i dokonują dalszej ekspansji. W 90 proc. przypadków białaczka wywodzi się z limfocytów B, przypadki pochodzące z linii limfocytów T i NK (Natural Killers) są rzadkie.

Przewlekła białaczka limfocytowa jest najczęściej rozpoznawanym rodzajem białaczki u dorosłych i stanowi 25 – 30 proc. wszystkich białaczek. Diagnozuje się ją głównie u osób starszych – aż 70 proc. chorych na PBL to osoby w wieku powyżej 65 r.ż. Obecnie choroba dotyczy 17 tys. osób, jednak, jak podkreślają eksperci, grupa pacjentów będzie się z roku na rok powiększać. 7 proc. pacjentów zmaga się z agresywną postacią przewlekłej białaczki limfocytowej. Ta postać białaczki jest oporna na leczenie i mimo podjętej terapii rozwija się tak, jakby była nieleczona, w takiej sytuacji przeżycie pacjentów waha się w granicach 3-4 lat.

Przewlekła białaczka limfocytowa - przyczyny białaczki limfatycznej

Przewlekła białaczka limfatyczna jest spowodowana nabytymi uszkodzeniami DNA w jednej komórce w szpiku. Uszkodzenia nie są dziedziczne, ale czynniki genetyczne najprawdopodobniej mają wpływ na wystąpienie choroby, czego dowodem jest fakt, że krewni pierwszego stopnia chorych na białaczkę limfatyczną są trzykrotnie bardziej narażeni na zachorowanie niż inni ludzie. Uszkodzenie DNA nie jest obecne przy urodzeniu, a wśród przyczyn białaczki nie ma także kontaktu z dużymi dawkami promieniowania lub z benzenem. Na skutek zaburzenia w DNA w szpiku znacznie wzrasta liczba limfocytów, co powoduje wzrost ich liczby także we krwi. Przewlekła białaczka limfatyczna charakteryzuje się tym, że gromadzenie komórek białaczkowych w szpiku nie przyczynia się do tak znacznego upośledzenia produkcji krwinek, jak ma to miejsce w przypadku ostrej białaczki limfocytowej. W rezultacie na początku przebieg przewlekłej białaczki jest łagodniejszy. Choroba rzadko dotyka osoby poniżej 45. roku życia. Aż 95% przypadków przewlekłej białaczki limfatycznej diagnozuje się u osób, które ukończyły 50 lat.

Przewlekła białaczka limfocytowa - objawy białaczki limfatycznej

Zazwyczaj pierwsze symptomy białaczki limfocytowej (CLL) to tzw. objawy ogólne, do których zaliczają się poty, osłabienie, zmęczenie, chudnięcie (utrata 10 proc. masy ciała wciągu 6 miesięcy) oraz podwyższoną temperaturę ciała nieuzasadnioną objawami infekcji, która trwa ponad 2 tygodnie.

Lekarz w czasie badania fizykalnego często stwierdza powiększenie węzłów chłonnych (limfadenopatię obwodową), czasem powiększenie śledziony, wątroby. Nacieki mogą wystąpić też w tkance chłonnej pierścienia Waldeyera (np. w migdałkach). Niekiedy dochodzi do zajęcia narządów pozalimfatycznych, zwykle skóry.

Przewlekła białaczka limfocytowa przebiega z zaburzeniami immunologicznymi, objawiającymi się niedokrwistością lub małopłytkowością, które wykrywa się w morfologii. Czasem pojawia się skłonność do zakażeń endogennych (drobnoustroje potencjalnie patogenne, które wchodzą w skład fizjologicznej flory człowieka, w sprzyjających warunkach (np. przy obniżonej odporności) mogą namnażać się i przyczyniać do infekcji oportunistycznych).

Białaczka przewlekła limfatyczna - wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów ogólnoustrojowych pacjent najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego:

  • obejrzeć gardło

  • osłuchać serce oraz płuca

  • zbadać dokładnie brzuch, aby sprawdzić, czy narządy takie jak śledziona i wątroba nie są powiększone

  • dokładnie sprawdzić węzły chłonne, czy również nie są powiększone.

Po przeprowadzeniu badania lekarzowi powinny nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem.

Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa. Po otrzymaniu takiego skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie adekwatnego leczenia.

Proszę pamiętać, iż na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustalenia rozpoznania. Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia. Należy jednak pamiętać, że często w życiu bywa tak, że choroba nie zawsze posiada wszystkie tzw. „książkowe” objawy, więc możliwe jest, że lekarz zleci dodatkowe badania. Należy uzbroić się w cierpliwość, wykonać je i w momencie postawienia diagnozy ponowić nurtujące pytania.

Pamiętajmy, że dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.

Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:

  • Jak długo trwa leczenie?

  • Jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?

  • Jak często należy robić badania kontrolne?

  • Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?

  • Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?

Przede wszystkim nie wolno bać się ich zadawać, gdyż dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła.

Białaczka przewlekła limfatyczna - badania

Diagnostyka CLL składa się z wielu różnych badań:

  • badanie palpacyjne węzłów chłonnych (ich wielkości, konsystencji, bolesności) oraz brzucha

  • badania laboratoryjne krwi:

- Morfologia krwi z rozmazem - pozwala na określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty, wraz z wyodrębnieniem poszczególnych typów leukocytów, w tym wykazanie zwiększonej liczby limfocytów, czyli właśnie tych krwinek, których namnażanie prowadzi do powstawania białaczki. W początkowym okresie choroby liczba krwinek czerwonych oraz płytek może być prawidłowa lub nieznacznie obniżona

- Poziom immunoglobulin - immunoglobuliny są to białka produkowane w prawidłowych pobudzonych limfocytach B (komórki plazmatyczna), które u zdrowego człowieka pełnią zasadniczą rolę w obronie organizmu przed bakteriami, wirusami. W tym przypadku zmienione nowotworowo limfocyty B nie produkują wystarczającej ilość immunoglobulin oraz wpływają na pozostałe zdrowe komórki, w taki sposób, że one także ograniczają ich wytwarzanie. Doprowadza to w konsekwencji do wzrostu zapadania na różne infekcje

  • biopsja aspiracyjna cienkoigłowa lub trepanobiopsja szpiku - w obydwu przypadkach pobiera się go z talerza kości biodrowej, lub u małych dzieci z kości piszczelowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do laboratorium, w którym odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Podczas obserwacji mikroskopowej sprawdza sięilość komórek, oraz ich wygląd, a także w przypadku trepanobiopsji czy komórki te naciekają pobrany fragment kości. Próbkę taką bada się także genetycznie pod kątem występowania mutacji.

  • badania cytogenetyczne i molekularne - materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).

  1. Badania obrazowe - wyróżniamy tutaj: RTG klatki piersiowej, kości długich,USGtomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. W zależności od zgłaszanych dolegliwości lekarz podejmie właściwą decyzję dotyczącą wyboru metody obrazowej.

Diagnoza B-CLL opiera się na kilku wymienionych powyżej badaniach. Należy pamiętać, żepowiększenie węzłów chłonnych nie musi od razu świadczyć o białaczce, gdyż ulegają one często powiększeniu, w okolicy ran – po zranieniu lub ukąszeniu lub jeśli jesteśmy w trakcie lub przebyliśmy ostatnio infekcję szczególnie w obrębie migdałków, gardła. Podstawą do rozpoznania jest stwierdzenie znaczącej liczby limfocytów z puli wszystkich krwinek białych. W szpiku stwierdza się zwiększony odsetek limfocytów, zwykle ponad 30%.

W przypadku B-CLL w pierwszej kolejności po ustaleniu rozpoznania chorych obserwuje się przez kilka tygodni. Następnie po upływie tego czasu, ocenia się stopień zaawansowania choroby, przy pomocy specjalnej V stopniowej (0-IV) klasyfikacji Raia. Obejmuje ona takie parametry jak:

  • objawy ogólne

  • wyniki badań laboratoryjnych

  • wielkość węzłów chłonnych oraz śledziony.

Leczenie farmakologiczne włącza się przy uzyskaniu stopnia III lub IV.

Przewlekła białaczka limfocytowa - leczenie

W leczeniu przewlekłej białaczki limfocytowej główną rolę odgrywa farmakoterapia. Obecnie standardem leczenia w większości przypadków jest chemioterapia w połączeniu z immunoterapią. PBL pozostaje chorobą nieuleczalną z wyjątkiem nielicznych przypadków, gdy możliwe jest przeszczepienie szpiku kostnego od dawcy rodzinnego lub niespokrewnionego, tzw. przeszczepienie allogeniczne (alloSCT). Procedura ta wykonywana jest tylko u osób  
młodych  (<  65  r.ż.) i wiąże się z dużym ryzykiem powikłań i dużą  śmiertelnością. Dotychczas celem leczenia było eliminowanie objawów ogólnych, przeciwdziałanie cytopeniom i kontrolowanie liczby leukocytów. Obecnie, w związku z wprowadzeniem nowych metod leczenia,  celem  jest  –  szczególnie u młodszych osób  –  uzyskanie całkowitej remisji, a nawet eradykacja choroby resztkowej, co wpływa na wydłużenie przeżycia wolnego od choroby i całkowitego przeżycia chorych

Obecnie największym wyzwaniem terapeutycznym jest leczenie chorych z agresywną postacią PBL. – W agresywnych postaciach przewlekłej białaczki limfocytowej nie działają standardowe leki, które są dziś dostępne. Chorzy, pod warunkiem że są młodzi i nie mają innych schorzeń towarzyszących, mogą być leczeni jedynie przeszczepieniem szpiku. Natomiast osoby starsze nie mogą być poddane tym zabiegom ze względu na ich toksyczność, dlatego wymagają innego leczenia. Potrzebne są leki celowane, które hamują poszczególne enzymy istotne dla rozwoju białaczki – mówi agencji Newseria Biznes prof. Wiesław Jędrzejczak, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii.

Jeszcze ponad 3 lata temu medycyna była bezsilna i nie miała żadnej propozycji dla pacjentów z agresywną postacią przewlekłej białaczki limfocytowej, zarejestrowane cztery lata temu innowacyjne terapie – drobnocząsteczkowe leki celowane i przeciwciała monoklonalne – okazały się przełomowe w leczeniu tej grupy chorych.

Postęp w dziedzinie leczenia nowotworów krwi dotyczy przede wszystkim wprowadzania coraz to nowych leków celowanych. Pochodzą one z dwóch grup technologicznych. Z jednej strony są to przeciwciała monoklonalne, a z drugiej strony leki drobnocząsteczkowe, syntetyczne, będące swoistymi inhibitorami genów, które odpowiadają za nowotworowe zachowania komórek – wyjaśnia agencji Newseria Biznes prof. Wiesław Jędrzejczak.

Jak wskazują autorzy Białej Księgi Polska jest obecnie jedynym w Europie Środkowo-Wschodniej państwem, które nie oferuje żadnej skutecznej terapii chorym z agresywną postacią PBL.  

– Ci chorzy mają „zgaszone światło”. Nie mają dostępu do nowoczesnych terapii, bo w Polsce nie są one refundowane. Nie dość, że pacjent i cała jego rodzina cierpią psychicznie, to nie mają jeszcze możliwości leczenia, które jest dostępne choćby w Czechach i na Węgrzech. To jest bardzo dramatyczna sytuacja i będziemy walczyć o to, by pacjenci dostali właściwe leczenie – mówi agencji Newseria Jacek Gugulski, prezes Stowarzyszenia PBSz, Konsylium Pacjentów z Nowotworami Krwi.

Ostra białaczka limfoblastuczna – gdzie pójść do hematologa

Jest wielu specjalistów hematologów. My polecamy Poradnię Hematologii Ogólnej i Onkologicznej w Warszawie w przychodni Onkolmed Lecznica Onkologiczna. Hematolog, którego możemy polecić tlek. med. Anna Ejduk - bardzo dobry i doświadczony lekarz oraz chemioterapeuta lek. med Monika Świerkowska-Czeneszew.