Jak sprawdzę czy mogę mieć raka?

Badania genetyczne - wynik nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie. Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się nowotwór. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój nowotworu w starszym wieku. Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór. 

Jakie predyspozycje genetyczne do rozwoju raka często występują w populacji polskiej?

Specjaliści wskazują, że ok. 30% wszystkich złośliwych chorób nowotworowych związanych jest z mutacjami dziedzicznymi. Do charakterystycznych cech takich nowotworów należy młody wiek ich rozwoju (zazwyczaj pojawiają się one przed 50., a często przed 35. rokiem życia), ich obustronne występowanie w przypadku parzystych narządów, a także ich rozwój u kilku członków jednej rodziny.
Do najczęściej występujących wśród Polaków mutacji zwiększających ryzyko nowotworu zalicza się nieprawidłowości w takich genach jak BRCA1, BRCA2, CHEK2 czy CDKN2A. Są to geny supresorowe, odgrywające ważne role w regulacji cyklu komórkowego. Mutacje genów BRCA silnie predysponują do raka piersi i raka jajnika - szacuje się, nosicielstwo mutacji w tych genach dotyczy ok. 200 tysięcy Polaków. Kobiety, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1 mają 70% szans, że w ciągu całego życia rozwinie się u nich rak piersi oraz 40% szans, że rozwinie się rak jajnika. W przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA2 ryzyko to jest trochę niższe i wynosi, odpowiednio, 56% i 27%. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi jest wyższe również u mężczyzn posiadających mutacje w tych genach (co roku w Polsce wykrywa się ok. 200 przypadków raka piersi u mężczyzn), są oni ponadto bardziej narażeni na rozwój raka prostaty.
Kolejnymi powszechnie występującymi w naszym społeczeństwie mutacjami są te obecne w genie CHEK2 - ich nosicielstwo dotyczy 1 na 100 osób w Polsce. Uszkodzony gen CHEK2 predysponuje do rozwoju kilku typów nowotworów - raka piersi (u kobiet i mężczyzn), raka prostaty, raka tarczycy, raka jelita grubego oraz raka nerki. Większe ryzyko wystąpienia raka wiąże się również z mutacjami genu CDKN2A - ich obecność predysponuje do rozwoju czerniaka, raka płuca oraz raka trzustki. W przypadku stwierdzenie zespołu Li-Fraumeni (mutacji genu TP53) zwiększ się ryzyko rozwinięcia nowotworu mózgu, mięsaków, białaczek, raka piersi oraz raka kory nadnerczy

Jak mogę sprawdzić , czy mam predyspozycję do zachorowania na raka?

W sytuacji kiedy w rodzinie wystąpiła choroba nowotworowa zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia raka w kolejnych pokoleniach. Choroba nowotworowa może powstać też na wskutek stylu życia jaki się prowadzi. W obu tych przypadkach możliwe jest przeprowadzenie testów, które pokażą czy ma się predyspozycje do zachorowania na raka.
W celu przeprowadzenia testu pokazującego czy ma się predyspozycje do zachorowania na raka należy skierować się do lekarza genetyka. Genetyk po przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu i analizie posiadanych już wyników wcześniejszych badań zleci wykonanie odpowiedniego testu.
Zgodnie z dzisiejszą wiedzą medyczną nie ma dokładniejszych badań pokazujących predyspozycje do choroby nowotworowej. Uzyskany wynik jest jednoznaczny, pokazujący prawdopodobieństwo wystąpienia choroby nowotworowej na poziomie bliskim 100%

Gdzie przyjmuje dobry genetyk?

Jednym z takich podmiotów leczniczych jest przychodnia Onkolmed Lecznica Onkologiczna w mieście Warszawa. Przyjmuje w niej bardzo dobry lekarz genetyk lek. med. Dorota Nowakowska.

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Źródła:
zdrowegeny.pl/poradnik/predyspozycje-genetyczne-do-rozwoju-raka