Czy zespół Louis-Bar można odziedziczyć?

Do zespołu Onkolmed Lecznica Onkologiczna dołączył bardzo dobry radioterapeuta lek. med. Mateusz Spałek. Zapraszamy na konsultacje.
Masz raka płuca i szukasz bardzo dobrego chemioterapeuty? Zapraszamy do lek. med. Katarzyny Zajdy. Umów wizytę już dziś pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Do zespołu Onkolmed dołączył bardzo dobry lekarz Elżbieta Wojciechowska-Lampka, specjalista onkolog kliniczny, hematolog, radioterapeuta. Serdecznie zapraszamy na konsultacje. Umów wizytę pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Zapraszamy do dr n. med. Ewy Anny Kosakowskiej, specjalisty onkologa klinicznego, chemioterapeuty i psychoonkologa. Wizyty można umawiać pod nr tel. 226434503 lub 797581010.

Zespół Kuis-BarJaką chorobą jest zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja)?

Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) - dziedziczna choroba charakteryzuje ataksja móżdżkowa, teleangiektazje skóry i spojówek, niedoboru odporności komórek T. Prowadzi to do tego, że zespołowi Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) towarzyszą częste infekcje dróg oddechowych i skłonnością do pojawienia się nowotworów. Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) diagnozuje się na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego choroby, immunogramu, badania okulistycznego i ENT, MRI mózgu, badania rentgenowskiego (RTG). Obecnie zespół Louis-Bar (Ataksja-teleangiektazja) ma specyficzny i skuteczne leczenie.
Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) został po raz pierwszy opisana w 1941 roku we Francji. Nie ma dokładnych danych o częstotliwości, z jaką zespół Louis-Bar (Ataksja-teleangiektazja) występuje wśród współczesnych populacji. Według niektórych źródeł, liczba ta wynosi 1 na 40.000 urodzeń. Należy jednak pamiętać, że śmierć w dzieciństwie, której przyczyną jest zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) zazwyczaj nie jest zdiagnozowana. Wiadomo, że choroba często dotyka tak samo chłopców i dziewczęta. W neurologii zespół Louis-Bar (Ataksja-teleangiektazja) odnosi się do tzw fakomotozam - uwarunkowane genetycznie połączone zmian skóry i układu nerwowego.

Jakie są przyczyny zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji)?

Rozwój ten anomali jest określany w pierwszym trymestrze ciąży. Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) jest chorobą dziedziczną. Dziecko odziedziczy chorobę, jeśli oboje rodzice mają naruszenie chromosomów. W przypadku wystąpienia nieprawidłowości w jednym z nich (niezależnie od płci), prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) na dziecko wynosi 50%. Główną przyczyną mutacji – jest naruszenie długiego ramienia chromosomu 11. Dokładne czynniki, które prowadzą do takiego przegrupowania genetycznej znane. Ale identyfikuje szereg szkodliwych skutków, wpływu rozwoju embrionalnego. Jest to przede wszystkim czynniki środowiskowe (narażenia na działanie substancji toksycznych). Również w pierwszym trymestrze ciąży jest bardzo niebezpieczny stres.

Jak są objawy zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji)?

Gdy pojawia się Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja) występują następujące objawy:

  • zaburzenia równowagi,
  • teleangiektazja- poszerzenie naczyń włosowatych na twarzy, małżowin usznych i spojówek,
  • oczopląs,
  • nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych,
  • dysfagia (zaburzenia przełykania),
  • powolna mowa,
  • siwe włosy u dzieci,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe.

Jak przebiega diagnoza zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji)?

Diagnoza zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) wymaga kompleksowego podejścia, które obejmuje anakizę historii choroby i jej objawów klinicznych, danych immunologicznych i badań instrumentalnych oraz wyników diagnostyki DNA. Pacjent z podejrzeniem zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) nie powinien być zbadany tylko przez neurologa, ale także powinien go zobaczyć dermatolog, laryngolog, okulista, immunolog, pulmonolog, onkolog. Badania laboratoryjne zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) obejmuje CBC, gdzie 1/3 pacjentów obserwowano obniżenie liczby limfocytów. Obowiązkowe w badaniu stężenia we krwi immunoglobulin, co daje znaczne obniżenie IgA i IgE, w 10-12% przypadków IgG. Około 40% pacjentów, z zespołem Louis-Bar (ataksją-teleangiektazją) towarzyszą reakcje autoimmunologiczne, co wskazuje na obecność przeciwciał do mitochondriów, tyroglobulina, immunoglobuliny. można stosować instrumentalne metody diagnozowania zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji): MRI mózgu, immunogram, badanie okulistyczne, ENT, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej. Za pomocą USG rozpoznanaje się aplazję lub niedorozwój grasicy. MRI mózgu ujawnia zanik móżdżku, rozszerzenie komory IV. Rentgen płuc jest niezbędny do diagnozy ogniskowego lub płatowego zapalenie płuc, identyfikacji ognisk zmian zwłóknienia i oskrzeli.

Jak przebiega leczenie zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji)?

Niestety, skuteczne zabiegi zespołu Louis-Bar (ataksji-teleangiektazji) dotychczas pozostają przedmiotem wyszukiwania. We współczesnej medycynie może być stosowane tylko paliatywne leczenie objawowe zaburzeń fizycznych i immunologicznych. Przedłużenie życia pacjentów z zespołem Louis-Bar (ataksją-teleangiektazją), farmakoterapia sprzyja grasicy immunokorekcyjne (t-aktywiny) i gamma-globuliny, witamin w wysokich dawkach i intensywnej terapii infekcji. Według zaleceń stosowane są leki przeciwwirusowe, antybiotyki o szerokim spektrum działania, środki przeciwgrzybicze, glikokortykosteroidy.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, neurologa, ortopedy skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48226434503 lub +48797581010

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do onkologa bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz onkolog leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty onkologa, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.