Czy nerwiakowłókniakowatość typu 1 da się leczyć?

Do zespołu Onkolmed dołączył bardzo dobry lekarz Elżbieta Wojciechowska-Lampka, specjalista onkolog kliniczny, hematolog, radioterapeuta. Serdecznie zapraszamy na konsultacje. Umów wizytę pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Zapraszamy do dr n. med. Ewy Anny Kosakowskiej, specjalisty onkologa klinicznego, chemioterapeuty i psychoonkologa. Wizyty można umawiać pod nr tel. 226434503 lub 797581010.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Co to jest Nerwiakowłókniakowatość typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest stosunkowo częstą chorobą autosomalną dominującą (1:3500 żywych urodzeń) o indywidualnie i wiekowo zmiennej ekspresji. Połowa przypadków jest wynikiem nowych mutacji i nie ma charakteru rodzinnego; dzieci takich osób dziedziczą chorobę z typowym ryzykiem 50%. Ze względu na znaczne rozmiary genu neurofibrominy, diagnostyka molekularna nie jest rutynowo stosowana a rozpoznanie opiera się o zdefiniowane kryteria kliniczne. Obowiązujące kryteria rozpoznawania NF1 zostały sprecyzowane w 1997 r. jako tzw. NF1 NIH Consensus Conference Criteria. Badania molekularne zarezerwowane są obecnie dla pacjentów u których ocena kryteriów nie dała jednoznacznego rozpoznania (NF1 segmentowa, postacie o niepełnej ekspresji). Ekspresja poszczególnych objawów jest indywidualnie zmienna, także u członków tej samej obciążonej rodziny.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) charakteryzuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodenia ektodermalnego. Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) można podzielić na duże i małe.

Niekiedy choroba pozostaje nierozpoznana, co jest spowodowane z jednej strony dyskretnym przebiegiem tego schorzenia, a także tym że, nasilenie objawów wykazuje bardzo duże spektrum, zarówno wśród członków rodziny jak i także w ciągu życia tego samego pacjenta.

Objawy duże:

  • plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem, rozmieszczone są na całym ciele, niekiedy już od urodzenia, zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym;

  • piegowate nakrapiania średnicy 2–3 mm i przebarwienia skórne (70%) w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe’a), pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania;

  • guzki podskórne będące histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%)

  • guzki Lischa (90-95%), ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki, dobrze widoczne w lampie szczelinowej.

Objawy małe:

  • makrocefalia (40-50%)

  • niedobór wzrostu (30%) wynikający z podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Objawy wtórne i powikłania:

  • nerwiakowłókniaki splotowate (35%), o różnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narządy wewnętrzne)

  • upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%)

  • padaczka (5%), zwykle pod postacią napadów częściowych złożonych lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych;

  • guzy ośrodkowego układu nerwowego:

    • glejak nerwu wzrokowego (1,5%)

    • nerwiakowłókniaki rdzenia kręgowego

    • glejak ze stenozą wodociągu mózgu (1,5%)

  • nowotwory złośliwe:

    • złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzyko że u pacjenta w ciągu całego życia rozwiną się te guzy, wynosi 7-12%),

    • mięsaki prążkowanokomórkowe (1,5%),

    • guz chromochłonny (0,7%),

    • białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (<1,0%),

    • rakowiak dwunastnicy (1,5%),

  • powikłania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, zwłaszcza skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, dysplazja skrzydeł większych kości klinowej, deformacje kości strzałkowej i piszczelowej, złamania patologiczne z tendencją do tworzenia stawów rzekomych (25%),

  • zwężenie naczyń nerkowych (1,5%) które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowopochodne.

Jak leczyć nerwiakowłókniakowatość typu 1?

Nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1). Leczenie nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) koncentruje się na kontrolowaniu objawów. Nie ma standardowego leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1), a wiele objawów, takich jak punkty kawiarnia au lait, nie wymaga leczenia. Jeśli konieczne jest leczenie, mogą obejmować:

  • chirurgia w celu usunięcia problematycznych wzrostów lub nowotworów,

  • leczenie, które obejmuje chemioterapię lub promieniowanie, jeśli guz obrócił się w złośliwym lub nowotworowym,

  • chirurgia problemów kości, takich jak skolioza,

  • terapia (w tym fizykoterapia, doradztwo lub grupy wsparcia),

  • operacja usuwania zaćmy,

  • agresywne leczenie towarzyszącego bólu.

 

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, neurologa, ortopedy skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010