Co to są guzy desmoidalne?

Guzy desmoidalne (DT) (agresywna fibromatoza) są podobne do mięsaków tkanek miękkich. Wykazują cechy zarówno nowotworów złośliwych, jak i łagodnych: w przeciwieństwie do innych nowotworów, nie rozprzestrzeniają się w ciele (nie powodują przerzutów). Jednakże mają tendencję do wrastania w pobliską tkankę (miejscowo inwazyjne) lub w kilku miejscach (wieloośrodkowe) i często nawracają po pewnym czasie (wysoka częstość nawrotów). Guzy desmoidalne mogą dotyczyć prawie wszystkich części ciała: ramion i nóg, obręczy barkowej i biodrowej, miednicy, ramion i tułowia (głównie ściany brzusznej) oraz jamy brzusznej (głównie w obrębie miednicy). Zwłaszcza w kończynach (ramionach, nogach) guzy desmoidalne mają tendencję do wzrostu w kilku miejscach na tym samym obszarze (wieloogniskowo). Przebieg choroby jest często nieprzewidywalny i zróżnicowany.
W guzach desmoidalnych rozróżniamy sporadyczne guzy desmoidalne i guzy desmoidalne związane z rodzinną polipowatością gruczolakową (FAP), dziedziczną chorobą okrężnicy. Większość guzów desmoidalnych występuje sporadycznie. Tylko 5-10 procent wszystkich guzów desmoidalnych pojawia się w powiązaniu z FAP. Szczególnie częste są przypadki sporadycznych guzów desmoidalnych u młodych dorosłych, zwłaszcza kobiet będących w ciąży. U starszych pacjentów nie występuje preferencja płci.

Jakie są przyczyny guzów desmoidalnych?

Guzy desmoidalne (DT) (agresywna fibromatoza) powstają w wyniku proliferacji dobrze zróżnicowanych miofibroblastów. Dokładny mechanizm etiopatogenetyczny nadal pozostaje nieznany, ale wydaje się być wieloczynnikowy z udziałem czynników hormonalnych i genetycznych. W 85% przypadków sporadycznych zidentyfikowano mutacje somatyczne genu CTNNB1 (3q21) kodującego beta-kateninę. W przypadkach z FAP, GD został powiązany z mutacjami genu supresji nowotworów APC (5q21-q22) kodującym białko APC (adenomatous polyposis coli).

Jakie są objawy guzów desmoidalnych?

Chociaż guzy desmoidalne mogą występować w dowolnym mięśniu szkieletowym, najczęściej rozwijają się w przedniej ścianie brzusznej iw obręczy barkowej. Nowotwory wtórne są częstsze u osób z polipowatością rodzinną, z zespołem Gardnera iu osób poddanych operacji brzusznej.
Guzy obwodowych desmoidów

Guzy osierdzia peryferyjnego są elastyczne, gładkie i ruchliwe. Często przylegają do otaczających struktur. Skóra pokrywająca ten nowotwór zwykle nie wykazuje żadnych podejrzanych aspektów. Obecność takiego nagromadzenia miękkich tkanek powinna zaalarmować każdego lekarza, powinno to skłonić go do głębszego zapoznania się z historią rodziny, aby znaleźć dowody członków rodzin rodzinnej polipozy i syndromu Gardnera. Guzy desmidu brzusznego są rzadkie i mogą poczuć się stopniowo rosnącym obrzękiem nóg. Bardzo rzadko, ale w nogach mogą rozwinąć się osunięte guzy.
Wewnątrzbrzuszne i pozakomorowe guzy desmoidalne
W niektórych przypadkach w obrębie pęcherza i mosznie mogą rozwinąć się guzy desmoidalne w obrębie jamy brzusznej. Wewnątrzbrzuszne guzy desmoidalne pozostają bezobjawowe, dopóki nie zaczną rosnąć i dopóki nie zaczną przenikać do pobliskich struktur. Objawy z jelit, naczyń krwionośnych, moczowodu lub układu nerwowego mogą być początkowymi objawami tego guza.

Desmoidalne guzy piersi

Desmoidalne guzy piersi stanowią jedynie 0,2% wszystkich znanych guzów sutka, które rozwijają się z powięzi mięśniowej. Guzy desmoidalne mogą naśladować raka piersi.

Jak diagnozuje się guzy desmoidalne?

W diagnostyce guzów desmoidalnych bierze się pod uwagę:

immunoznaczanie wimentyną i desmina jest użyteczne w rozróżnianiu guza oraz w diagnostyce różnicowej guzów desmoidowych.
pożądane jest również przetestowanie genu APC pod kątem mutacji,
CT i MRI są stosowane do diagnozy i monitorowania guzów desmoidowych.
biopsja.

Jak leczy się guzy desmoidalne?

Operacja pierwotna jest najbardziej skutecznym leczeniem pierwotnym w przypadku guzów desmoidalnych. Resztkowe dodatnie marginesy pooperacyjne odzwierciedlają wysokie ryzyko nawrotu.
U tych pacjentów, którzy odmawiają operacji lub którzy nie są kandydatami do zabiegu chirurgicznego, mogą być stosowane inne opcje leczenia.
Radioterapię można stosować jako lek na nawrót lub jako terapię pierwotną, dzięki której można uniknąć chirurgicznej resekcji. Radioterapię można stosować w okresie pooperacyjnym, przed operacją lub jako jedyną metodę leczenia.
Można również zastosować terapię farmakologiczną z użyciem antyestrogenów i inhibitorów prostaglandyn.
W przypadkach nawrotu guzów desmidu poza jamem brzusznym, w których operacja jest przeciwwskazana, chemioterapeutyczna kombinacja doksorubicyny, dakarbazyny i karboplatyny może okazać się bardzo skuteczną metodą. Wewnątrzbrzuszne guzy desmoidalne, będące częścią zespołu Gardnera, mogą odpowiadać na dożylne podawanie doksorubicyny i ifosfamidu.
Główną metodą z wyboru jest agresywna, szeroka resekcja chirurgiczna. Całkowite wycięcie chirurgiczne guzów desmoidowych będzie najskuteczniejszą metodą leczenia. W niektórych przypadkach może to wymagać usunięcia dużej ilości zdrowych tkanek. W rozległych przypadkach operacja może również wymagać leczenia adjuwantowego, w tym chemioterapii i powtarzających się operacji. W bardzo szczególnych przypadkach może być konieczna radykalna resekcja, a następnie natychmiastowa rekonstrukcja dotkniętego regionu.
Doświadczenie pokazuje, że ciąża nie wpływa na wyniki operacji chirurgicznej.
Nowotwory, które rozwijają się w kończynach i głębokich miękkich tkankach tułowia, mają większe ryzyko nawrotu.
W przypadku guzów, które nie wywołują objawów i nie zwiększają się, niektórzy lekarze preferują podejście typu "czekaj i patrz".

W celu umówienia się na konsultację u chirurga onkologa w Poradni Noowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Powrót