Co to jest napadowa nocna hemoglobinuria?

Do zespołu Onkolmed dołączył bardzo dobry lekarz Elżbieta Wojciechowska-Lampka, specjalista onkolog kliniczny, hematolog, radioterapeuta. Serdecznie zapraszamy na konsultacje. Umów wizytę pod nr tel: 22 6434503 lub 797581010.
Zapraszamy do dr n. med. Ewy Anny Kosakowskiej, specjalisty onkologa klinicznego, chemioterapeuty i psychoonkologa. Wizyty można umawiać pod nr tel. 226434503 lub 797581010.

Napadowa nocna hemoglobinuria

Co to jest napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)?

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest nabytą rzadką chorobą z ultra rzadkich zagrażającą życiu chorobą, która niszczy ważną część krwi. Choroba charakteryzuje się niszczeniem czerwonych krwinek (niedokrwistość hemolityczna), zakrzepami krwi i zaburzeniami czynności szpiku kostnego (niewystarczająca ilość tych trzech składników krwi). Czerwone krwinki rozwijają się w szpiku kostnym i są ważne, ponieważ pomagają dostarczać tlen. W przypadku PNH niektóre lub wszystkie czerwone krwinki (RBC) organizmu są niszczone w procesie zwanym "hemolizą". W napadowej nocnej hemoglobinurii PNH hemoliza zachodzi przez cały czas z dużą częstością. Hemoliza jest główną przyczyną objawów z napadową nocną hemoglobinurią PNH.

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) dotyka 1-1,5 osoby na milion populacji i jest przede wszystkim chorobą tzw. "młodszych dorosłych". Mediana wieku rozpoznania wynosi 35-40 lat, z przypadkowymi przypadkami rozpoznawanymi w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest ściśle związana z niedokrwistością aplastyczną. W rzeczywistości aż 30% nowo zdiagnozowanych przypadków napadowej nocnej hemoglobinurii PNH rozwija się z niedokrwistości aplastycznej. Podobnie, ryzyko rozwoju napadowej nocnej hemoglobinurii PNH po leczeniu niedokrwistości aplastycznej za pomocą terapii immunosupresyjnej (globuliny przeciwko tymocytom i cyklosporyny) wynosi około 20-30%. Mediana przeżycia po rozpoznaniu wynosi 10 lat;

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) występuje, gdy mutacje genu o nazwie PIG-A występują w komórce macierzystej szpiku kostnego. Komórki macierzyste dają początek wszystkim dojrzałym elementom krwi, w tym czerwonym krwinkom, które przenoszą tlen do naszych tkanek; białe krwinki, które zwalczają infekcję; i płytki krwi, które biorą udział w tworzeniu skrzepów krwi. W nocnej napadowej hemoglobinurii PNH dotknięta komórka macierzysta przekazuje mutację PIG-A do wszystkich komórek pochodzących z nieprawidłowej komórki macierzystej. Komórki niosące mutacje PIG-A mają niedobór w klasie białek zwanych białkami zakotwiczonymi w GPI. Pewne zakotwiczone w GPI białka chronią czerwone krwinki przed zniszczeniem, niektóre biorą udział w krzepnięciu krwi, a inne są zaangażowane w zwalczanie infekcji. Większość problemów związanych z napadową nocną hemoglobinurią PNH, w tym niszczenie erytrocytów (niedokrwistość hemolityczna), zakrzepy krwi (zakrzepica) i zakażenie, wynika z niedoboru tych białek.

Wada genetyczna odpowiedzialna za powodowanie napadowej nocnej hemoglobinurii PNH została zidentyfikowana. Wiedza na temat defektu genetycznego pozwoli badaczom zbadać chorobę w sposób, który wcześniej nie był możliwy, i może dać wgląd w opracowanie bardziej skutecznych terapii.

Jakie są objawy napadowej nocnej hemoglobinurii?

Objawy napadowej nocej hemoglobinurii PNH  zależą od obecności we krwi erytrocytów typu III. U niektórych chorych zauważalna jest hemoglobinuria, czyli wydalanie hemoglobiny z moczem, powodujące ciemne zabarwienie moczu – mocz przypomina kolorem colę. Inne objawy nocnej napadowej hemoglobinurii to:

  • bóle głowy,

  • ogólne osłabienie,

  • bóle nerek,

  • bóle w jamie brzusznej,

  • duszność,

  • nasilona męczliwość,

  • skłonność do łatwego siniaczenia się.

Objawy napadowej nocej hemoglobinurii PNH występują epizodycznie, zaś stale może występować osłabienie, charakterystyczne dla każdej postaci anemii.

Jak wygląda leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii?

W Polsce leczy się przede wszystkim powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii bez zastosowania nowoczesnej terapii lekowej. W tym celu wykonuje się przetaczanie krwi. W wyniku tego leczenia stan pacjenta się poprawia, ale przetoczenia to duża ingerencja w organizm człowieka, a krew może zostać odrzucona. Około 35 proc. pacjentów, którzy są leczeni według najlepszych metod dostępnych w naszym kraju, bez zastosowania najnowszego leku, umiera w ciągu pięciu pierwszych lat choroby.

Na świecie nocną napadową hemoglobinurię leczy się preparatem o nazwie ekulizumab. Jest to substancja, która powoduje, że krwinka czerwona przestaje się rozpadać w krwiobiegu chorego. Mimo tego, że nie leczymy przyczyny, tylko objawy, to u chorych ustępuje niedokrwistość, zmęczenie, pacjent nie wymaga przetoczeń krwi, hospitalizacji. W Polsce lek niestety nie jest refundowany, ponieważ leczenie jest bardzo drogie. Ale uważam, że pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią nie ma wielu, dlatego w interesie obywateli naszego państwa jest to, żeby był on dostępny i mógł ratować życie także naszym chorym.

 

W celu umówienia się na konsultację u hematologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010