Co to jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza?

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza może dotyczyć różnych narządów. Obejmuje trzy zespoły określone jako MEN I, MEN Iia, MEN IIb, dziediczone w sposób autosomalny, dominujący. U krewnych chorych należy należy przeprowadzić badania genetyczne, mające na celu wykrycie zmutowanych genów, co pozwoli na wczesne wykrywanie guzów wchodzących w skład zespołów.

Na jakie zespoły dzieli się mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza?

Wyróżniamy dwa typy zespołów gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczaj: MEN I i MEN II. Obydwa dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, czasem mogą wynikać z nowopowstałej mutacji. MEN I jest spowodowany mutacją genu MEN I, który koduje białko zwane meniną. Odpowiada ono za prawidłowe podziały komórkowe. MEN 2 jest spowodowany mutacją genu RET, który również wpływa na podziały komórek. Dla zespołu MEN I charakterystyczne jest wystąpienie guzów w przytarczycach, przysadce i trzustce. W zespole MEN II nowotwory dotyczą tarczycy, rdzenia nadnerczy, rzadziej przytarczyc.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza dzieli się na trzy zespoły określane jako MEN I, MEN Iia, MEN Iib.

Zespół MEN I

Do charakterystycznych zaburzeń występujących w zespole MEN 1 zaliczamy:

Pierwotną nadczynność przytarczyc.

Często stanowi pierwszy objaw zespołu MEN I, zwykle rozwija się przed 40 rokiem życia. Najczęściej jest spowodowana gruczolakami zlokalizowanymi w przytarczycach, które produkują w nadmiarze parathormon (PTH). Nadczynność przytarczyc może powodować szereg objawów klinicznych, ale często przez dłuższy czas przebiega bezobjawowo.

Guzy neuroendokrynne trzustki, rzadziej przewodu pokarmowego, oskrzeli i grasicy. Występują prawie u każdego chorego z zespołem MEN I, natomiast objawy wynikające z nadprodukcji hormonów pojawiają się u o około 60% chorych. Do guzów neuroendokrynnych, które mogą pojawić się w zespole MEN I zaliczamy:

  • Guz gastrynowy (gastrinoma) - zwykle rozwija się w dwunastnicy, często ma charakter złośliwy i może dawać objawy zespołu Zollingera-Ellisona.

  • Guz insulinowy (insulinoma) - najczęściej są to zmiany o charakterze łagodnym. Główne objawy wynikają z hipoglikemii, mogą przypominać napad padaczkowy lub przebiegać podobnie do upojenia alkoholowego.

  • Inne guzy - zaliczamy do nich nowotwory, które wydzielają inne hormonu oraz guzy nieczynne hormonalnie. Zwykle mają przebieg bezobjawowy.

Guzy przysadki.

Część guzów wydziela hormony: prolaktynę lub somatotropinę i wywołuje objawy kliniczne wynikające z nadmiaru tych hormonów. Pozostałe guzy są nieczynne hormonalnie.

Guzy nadnercza.

Najczęściej to gruczolaki, które nie produkują hormonów, czasem wydzielają kortyzol lub aldosteron.

Zespół MEN IIa

Do charakterystycznych zaburzeń występujących w zespole MEN IIa zaliczamy:

Raka rdzeniastego tarczycy

Rozwija się u młodych osób. Wydziela kalcytoninę, która może wywoływać u pacjenta biegunkę.

Guza chromochłonnego nadnercza

Rozwija się zwykle w 3. lub 4. dekadzie życia. Objawy kliniczne wynikają z nadprodukcji amin katecholowych (napadowy lub utrwalony wzrost ciśnienia tętniczego krwi, kołatanie serca, napady niepokoju, pocenia, zblednięcia).

Nadczynność przytarczyc

Spośród wszystkich objawów zespołu MEN IIa nadczynność przytarczyc rozwija się najpóźniej i najrzadziej.

Odmianą zespołu MEN IIa jest tzw. rodzinny rak rdzeniasty tarczycy. Mutacja genu RET prowadzi wyłącznie do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy. Pozostałe nowotwory nie rozwijają się.

Zespół MEN IIB

Do charakterystycznych zaburzeń występujących w zespole MEN IIb zaliczamy:

Raka rdzeniastego tarczycy

Często rozwija się już u dzieci, wykazuje bardzo agresywny wzrost i może prowadzić do zgonu pacjenta.

Guza chromochłonnego nadnercza

Zwykle pojawia się wcześniej niż w zespole MEN IIa.

Nerwiaki i nerwiakozwojaki błon śluzowych

Nowotwory te wywodzą się z osłonek otaczających nerwy, przebiegające przez błony śluzowe. Na skutek rozwoju guzków dochodzi do zniekształceń języka (który ma „postrzępione” brzegi), warg (stają się bardziej wydatne). Nerwiaki zlokalizowane w ścianie jelita grubego mogą prowadzić do przewlekłych zaparć, niedrożności lub biegunek.

Charakterystyczny wygląd

Niektórzy pacjenci z zespołem MEN IIb cechują się wydłużoną żuchwą, wiotkością stawów, skrzywieniem kręgosłupa (są tzw. cechy marfanoidalne).

W zespole MEN 2b nie dochodzi do rozwoju nadczynności przytarczyc.

Jak jest leczona mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza?

Mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą leczy się poprzez leczenie poszczególnych nowotworów.

Onkolmed Lecznica Onkologiczna w mieście Warszawa jest przychodnię gdzie przyjmują lekarze specjaliści onkolodzy leczący różne typy nowotworów stosując przy tym różne metody leczenia.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010