Co to jest dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)?

Zespół LynchaZespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) po raz pierwszy został opisany przez dr. Henry’ego Lyncha w 1966 roku. Początkowo rodziny z zespołem Lyncha określano na podstawie występowania u nich jedynie raka jelita grubego. Dzisiaj wiemy, że spektrum występowania nowotworu w takich rodzinach może obejmować także inne choroby nowotworowe. Na tej podstawie wyróżniamy:

Jakie są objawy zespołu Lyncha?

W przypadku sporadycznych raków jelita grubego, które lokalizują się raczej w dystalnych częściach jelita grubego często pojawia się:

  • jawne krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego,

  • zaburzenia rytmu wypróżnień (np. naprzemienna biegunka z zaparciami),

  • parcia na stolec,

  • stolec z domieszką śluzu lub/i krwi,

  • stolce „ołówkowate”,

  • utrzymujące się zaparcia.

Dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością (HNPCC), ze względu na częstszą lokalizację w prawej połowie okrężnicy, może dawać skąpe, nie charakterystyczne objawy kliniczne, ale należy pamiętać, że nie jest to regułą i równie dobrze może przebiegać podobnie jak sporadyczny rak jelita grubego. Oznakami zajęcia proksymalnej części jelita grubego są:

  • niespecyficzne bóle brzucha,

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza (spowodowana ciągłym utajonym krwawieniem z guza),

  • utrata masy ciała.

Jak rozpoznać zespół Lyncha?

Brak jest biologicznych markerów tego zespołu, dlatego rozpoznanie jest możliwe tylko na podstawie kryteriów klinicznych. Punktem wyjścia przy ich tworzeniu były Kryteria Amsterdamskie:

Ponieważ jednak aż 50 procent rodzin z zespołem Lyncha nie spełnia tych kryteriów, zostały one rozszerzone. To właśnie te poprawione zalecenia z Bethesdy określają rodziny, w których należy podejrzewać zespół Lyncha:

  • spełnienie kryteriów amsterdamskich

  • chorzy, u których rozpoznano 2 zachorowania ze spektrum zespołu Lyncha, z uwzględnieniem synchronicznych i metachronicznych zachorowań na raka jelita grubego i na inne nowotwory o lokalizacji pozajelitowej

  • chorzy na raka jelita grubego z jednym krewnym pierwszego stopnia, który zachorował na ten sam nowotwór lub inny ze spektrum HNPCC przed 45. rokiem życia lub u którego rozpoznano gruczolaka w jelicie grubym przed 45. rokiem życia

  • chorzy, u których raka jelita grubego lub raka trzonu macicy rozpoznano przed 45. rokiem życia

  • chorzy z rakiem części wstępującej jelita grubego lub odbytnicy rozpoznanym przed 45. rokiem życia, w badaniu histopatologicznym nowotwór niezróżnicowany lub typu carcinoma solidum albo carcinoma cribriforme

  • chorzy na raka jelita grubego poniżej 45. roku życia, w badaniu histopatologicznym komórki sygnetowate

  • chorzy, u których gruczolaki jelita grubego stwierdzono przed 40. rokiem życia

U członków rodzin spełniających zalecenia z Bethesdy należy rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnego DNA w tkance guza.

Jak leczyć zespół Lyncha?

Leczenie zespołu Lyncha jest takie jak dla innej choroby jelita grubego o podłożu nowotworowym - resekcja zmian chorobowych oraz chemioterapia. Dla licznych gruczolaków lub zmian dysplastycznych należy rozważyć profilaktyczną kolektomię, czyli usunięcie jelita grubego.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, proktologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010