Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia)

Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, nie zakaźna. Wywoływana jest w skutek wystąpienia uszkodzonego genu. Polega na nie wchłanianiu całkowitym przez organizm pewnych tłuszczów które występują w diecie człowieka. Tłuszcze są powszechnie obecne w pokarmach i trudno ich uniknąć, są współodpowiedzialne za procesy które zachodzą w organizmie. Odgrywają bardzo ważną rolę w procesie wzrostu, prawidłowego rozwoju mózgu i wielu innych elementów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania. Nie podjęcie odpowiednich metod leczenia może spowodować niedobór witamin co może negatywnie wpłynąć na rozwój psycho- ruchowy organizmu.

Abetalipoproteinemia - przyczyny

Przyczyną zaburzenia metabolizmu tłuszczów jest mutacja w genie MTTP, który zawiera instrukcje, jak utworzyć mikrosomalne białko transportujące triglicerydy (MTP), które jest niezbędne do produkcji beta-lipoprotein.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Abetalipoproteinemia – objawy i powikłania

Objawy obejmują zakres problemów związanych ze wzrostem i rozwojem w wieku kilku miesięcy aż do zaburzeń mowy i koordynacji u osób dorosłych. Baczne obserwowanie dziecka pozwoli szybko zauważyć niepokojące objawy. Jeżeli pojawią się podane niżej zaburzenia trzeba będzie jak najszybciej skonsultować się z pediatrą.

  • Biegunka w okresie niemowlęcym wymagająca wprowadzenia diety o niskiej zawartości tłuszczu (tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym zapachu lub odbiegające od normy stolce),
  • W wieku kilkunastu lat obserwowany jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała,
  • Upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg.
  • Mrowienie i drętwienie rąk,
  • Wrzód rogówki oka mogący wymagać przeszczepu rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
  • Nieprawidłowe czerwone krwinki, niedokrwistość, skrócony czas życia erytrocytów.
  • Niedobór żelaza oraz innych składników odżywczych z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu,
  • Krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K.
  • Wystający brzuch,
  • Zaburzenia snu,
  • Zmniejszenie masy mięśniowej,
  • Niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E,
  • Marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby,
  • Zapalenie mięśnia sercowego.

Lekarze zgłosili dwa doniesienia o możliwym związku Abetalipoproteinemii z niektórymi nowotworami, takimi jak gruczolakorak jelita grubego i przerzutowy glejak kręgowy. Niedobór witaminy E związany jest z niedoczynnością przysadki. Dodatkowo ujawnia się zmniejszony zmysł orientacji ułożenia części własnego ciała i osłabieniem mięśni.

Odnotowano także silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Badania medyczne potwierdzają, że w przypadku nie zastosowania leczenia związanego z przyjmowaniem brakujących witamin, przed dwudziestym rokiem życia mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne.

Abetalipoproteinemia – leczenie

Lekarz endokrynolog zleca morfologię krwi i zbadanie poziomu cholesterolu. Ponadto można zmierzyć poziom apolipoproteiny B oraz witamin A, D, E i K.

W badaniach krwi charakterystyczne jest zniekształcenie erytrocytów (krwinki „kolczaste”, akantocytoza), które prowadzi do obniżenia poziomu krążących krwinek czerwonych, a co za tym idzie - do niedokrwistości.

Ponadto konieczne mogą być:

  • elektromiografia - badanie aktywności mięśni,
  • badania wzroku,
  • badania próbki stolca.

Choremu na abetalipoproteinemię podaje się duże dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza witaminy E, która pomaga produkować lipoproteiny. Można też zastosować inne suplementy, w tym kwas linolonowy.

 W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010