Tyrozynemia - objawy i leczenie

Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać. Gromadzące się toksyczne metabolity tyrozyny powodują uszkodzenie wątroby i nerek. Tyrozynemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – dziecko może zachorować tylko wtedy gdy oboje rodzice są nosicielami choroby.

Typy tyrozynemii:

Typ I- wątrobowo-nerkowa tyrozynemia:

ostra,

przewlekła

Typ II- oczno-skórna tyrozynemia

Tyrozynemia – objawy

Pełnoobjawowa ostra postać tyrozynemii ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Dochodzi do gwałtownego pogorszenia funkcji wątroby charakteryzującego się: żółtaczką, zaburzeniem krzepnięcia, wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. U blisko 30% osób cierpiących na tyrozynemię typu 1 rozwija się rak wątrobowokomórkowy.
W przebiegu postaci przewlekłej choroby następuje uszkodzenie nerek oraz rozwija się krzywica witamino-D-oporna.
Zarówno w postaci ostrej jak i przewlekłej choroby może dojść do neuropatii obwodowej.

Tyrozynemia – leczenie

Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby ( polecanym chirurgiem jest dr n. med. Michał Skalski), istnieją eksperymentalne leki.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa, chirurga skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010