Stwardnienie guzkowate u dzieci da się leczyć

Stwardnienie guzowate u dzieci jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów: TSC1 i/lub TSC2. Należy ona do chorób wielonarządowych, dotykającą w różnym czasie różnych narządów, m.in. mózgu, serca, wątroby, płuc. W Polsce choruje na nią kilka tysięcy ludzi.

Stwardnienie guzowate u dzieci

Stwardnienie guzowate zdarza się raz na 6 tysięcy urodzeń. Jest ono jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych skórno-nerwowych. Jej objawami mogą być autyzm, opóźnienie umysłowe, ADHD, padaczka, bezbarwne zmiany skórne. W wyniku rozwoju choroby w narządach (wątrobie, sercu, mózgu, płucach) pojawiają się torbiele i liczne zmiany guzowate.

Przyczyny stwardnienia guzkowatego u dzieci

Stwardnienie guzowate u dzieci jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów: TSC1 i/lub TSC2 kodujących białka funkcjonujące w tzw. szlaku mTOR, odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Dlatego mówimy o nim, że jest to choroba wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że stwardnieniem guzkowatym dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.

Objawy stwardnienia guzkowatego u dzieci

Jak rozpoznać stwardnienie guzowate? Najlepiej tłumaczy to prof. Danuta Perek, konsultująca dzieci w Onkolmed Lecznica Onkologiczna, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej Grupy Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka:

„Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają. Najczęstszym pierwszym, bardzo istotnym objawem widocznym „gołym okiem”, który nasuwa podejrzenie stwardnienia guzowatego, są bezbarwne znamiona na skórze. Występują u 90 proc. dzieci ze SG. Mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia. Powinno być ich nie mniej niż 3, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm. Tego rodzaju znamiona mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym. Kolejnym wyraźnym sygnałem, pojawiającym się u 60-90 proc. chorych dzieci około 5. miesiąca życia, są nasilające się napady padaczkowe. Napady padaczkowe spowodowane są zmianami dysplastycznymi, hamartomatycznymi w korze mózgowej. U niemowląt padaczka ma postać napadów zgięciowych, u starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo złożone. Nieprawidłowo leczone napady prowadzą do zaburzeń w rozwoju psychoruchowym” - mówi.

„Inną zagrażającą życiu zmianą w mózgu jest podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy – SEGA (tj. guz mózgu). Rozwija się on w późniejszym dzieciństwie, u nastolatków i we wczesnej młodości. Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powoduje powstanie wodogłowia, które z kolei prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, wklinowania mózgu i zgonu. Powoli rosnący guz może prowadzić do zaniku nerwów wzrokowych. W Polsce około 70 dzieci cierpi z powodu guzów SEGA. Życiu pacjentów mogą zagrażać również naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek AML. Mogą one ulec zezłośliwieniu lub być przyczyną groźnych krwawień. Liczne, łagodne zmiany zaburzają funkcjonowanie nerek, prowadzą do ich niewydolności, dializ oraz konieczności przeszczepów. Guzy w nerkach występują u 70-80 proc. chorych i są główną przyczyną śmierci wśród dorosłych chorych na stwardnienie guzowate” - tłumaczy.

Jak wygląda leczenie stwardnienia guzkowatego u dzieci?

W Polsce chorzy stykają się z szeregiem problemów począwszy od diagnozowania, a kończąc na dostępności do nowoczesnych terapii. W praktyce terapia opiera się na wizytach u różnych specjalistów, którzy wysyłają na badania i przepisują leki na konkretne objawy, nie konsultując terapii w ramach jednego zespołu. Koordynatorem całego procesu leczenia staje się rodzic, który musi posiąść odpowiednią wiedzę.

Główną bolączką polskich pacjentów jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby TSC. Chore dzieci pomoc mogą znaleźć w Centrum Zdrowia Dziecka oraz kilku szpitalach w kraju a także w Onkolmed Lecznica Onkologiczna, w której leczeniem zajmuje się Prof. Danuta Perek. Powstaje co prawda Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który sytuację miałby zmienić, ale nie wiadomo kiedy zostanie wprowadzony. W ramach planu miałaby powstać sieć ośrodków referencyjnych. To początek, bo potrzeby są znacznie większe. Wraz z rozwojem ośrodków referencyjnych istotna jest edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, którzy mają ogromną rolę w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego.

Co zatem należałoby zmienić? Można wytypować trzy filary dla poprawy sytuacji pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: poprawić proces diagnozowania, wprowadzić kompleksowe leczenie i zapewnić dostęp do najnowszych osiągnięć światowej medycyny.

 - Stwardnienie guzowate to choroba, która wiąże się z wieloaspektowym procesem diagnostyczno-terapeutycznym. Z tego względu potrzebne są ośrodki, gdzie zespół ekspertów będzie pracował z pacjentem, wzajemnie konsultując proces diagnostyki i leczenia tej skomplikowanej, nie do końca jeszcze poznanej choroby – zauważa prof. Danuta Perek. W SG przede wszystkim mamy do czynienia ze zmianami wymagającymi opieki neurologicznej, ale choroba atakuje różne organy, co wiąże się z koniecznością współpracy takich specjalistów jak: onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog.

Zmiany w mózgu i nieprawidłowo leczone napady padaczkowe prowadzą do zespołu zaburzeń, w tym autyzmu czy ADHD. Niezbędna jest zatem pomoc psychologa i psychiatry.

Istotna jest także edukacja lekarzy pediatrów i lekarzy pierwszego kontaktu – to ich rola jest kluczowa w procesie diagnozowania noworodków.

Mamy nadzieję, że po lekturze tego artykułu udało się nam przybliżyć temat stwardnienia guzkowatego a w szczególności gdzie szukać pomocy. Jednym z takich miejsc gdzie można uzyskać pomoc jest Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie na Ursynowie. Konsultacjami i leczeniem zajmuje się Prof. Danuta Perek w Poradni Onkologii Dziecięcej.