Siatkówczak - nowotwór złośliwy siatkówki u dziecka

Choć nowotwory u dzieci nie są sprawą częstą, nie można zaniedbać żadnego niepokojącego objawu. Większość z nich jest uleczalna i nie będzie miała wpływu na rozwój i dorosłe życie pacjenta. Tak właśnie może być z siatkówczakiem u dziecka.

Co to jest siatkówczak?

Siatkówczak to najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci. Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok.

Guz w 2/3 przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w 1/3 w obu (ale zwykle niejednocześnie). Choroba może mieć charakter dziedziczny lub niedziedziczny.

Siatkówczak występuje prawie wyłącznie u dzieci poniżej 5. roku życia i stanowi około 3% nowotworów złośliwych występujących u dzieci poniżej 15. roku życia.

Kiedy powstaje siatkówczak?

Do rozwoju nowotworu siatkówki dochodzi na skutek zmian genetycznych na chromosomie 13. Chromosomy zawierają gen kodujący rozwój i wzrost komórek. Jeżeli dojdzie do zmian w pewnych regionach, procesy te ulegają zaburzeniu. W przypadku siatkówczaka pierwsza mutacja powoduje uszkodzenie genu supresorowego, tzw. antyonkogenu, który odpowiedzialny jest za hamowanie procesu powstawania nowotworu.

Gdy wystąpi kolejna mutacja w komórkach siatkówki, nie jest już ona kontrolowana przez wyłączony gen supresorowy. Na skutek braku kontroli dochodzi do nieprawidłowego wzrostu i namnażania się komórek – rozwoju nowotworu. U dzieci z postacią genetyczną retinoblastoma, uszkodzony gen jest odziedziczony od jednego z rodziców.

Jest to przyczyna występowania obuocznego i wieloogniskowego siatkówczaka, jak też większego ryzyka rozwoju innych nowotworów w późniejszym wieku. Najczęściej są to mięsaki kości i tkanek miękkich, białaczki, chłoniaki i czerniaki złośliwe. W postaci niedziedzicznej obydwie mutacje mają miejsce w komórkach siatkówki, po urodzeniu, a pozostałe komórki organizmu są prawidłowe.

Jak objawia się siatkówczak?

Najczęstsze objawy siatkówczaka:

  • w pierwszej kolejności pojawia się leukokoria, czyli tzw. biały refleks źreniczny
  • często u malca można zaobserwować pojawienie się zeza
  • dochodzi do wysięku ropnego w przedniej komorze oka
  • może dojść do wylewu krwi do przedniej komory oka
  • często pojawia się woloocze (powiększenie wymiarów gałki ocznej, w wyniku zwiększonego ciśnienia śródgałkowego)
  • czasami dochodzi do wytrzeszczu oka i zapalenia tkanki łącznej oczodołu
  • pojawia się zaćma i jaskra wtórna
  • zaawansowane przypadki wiążą się z pęknięciem gałki ocznej
  • oko staje się czerwone i bardzo bolesne.

Jeśli u dzieci dziedzicznie obciążonych chorobą, podejrzewa się występowanie siatkówczaka, konieczne jest przeprowadzenie badania oka w narkozie.

Diagnoza siatkówczaka

Diagnostyka małych dzieci jest trudna ze względu na brak współpracy pacjenta. Większość badań będzie więc przeprowadzona w znieczuleniu. Podstawą jest wziernikowanie oka (oftalmoskopia) po rozszerzeniu źrenicy. Badanie to powinno być przeprowadzane u wszystkich pacjentów okulistycznych, także tych przychodzących z błahymi dolegliwościami, jak np. zez. Dla dokładnego zobrazowania umiejscowienia guza i jego stosunku do otaczających tkanek, konieczne będzie USG oka oraz tomografia komputerowa bądź rezonans magnetyczny.

Leczenie siatkówczaka

Najłatwiej leczyć guzy wczesne, o małych rozmiarach. Stosowana jest w tym wypadku laseroterapia i krioterapia. Większe guzy wymagają miejscowej radioterapii, bądź przyjmowania leków chemioterapeutycznych. Metody te mogą pomóc zmniejszyć wymiary guza, by potem móc zastosować leczenie miejscowe. Wycięcie całej gałki ocznej jest ostatecznością, choć może uratować życie. Po pewnym czasie można zastosować implant oczodołowy, dla uzyskania korzystnych efektów estetycznych.

Szukając specjalisty, który zajmie się nowotworem gałki ocznej u dziecka, warto odwiedzić Onkolmed Lecznica Onkologiczna gdzie działa Poradnia Onkologii Dziecięcej. W Poradni Onkologii Dziecięcej przyjmują bardzo dobrzy i doświadczeni onkolodzy dziecięcy.