Miastenia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Co to jest miastemia?

Miastenia należy do chorób autoimmunologicznych, ponieważ często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, jak np. toczeń rumieniowaty układowy i choroba Graves-Basedowa. Towarzyszy także chorobom neurologicznym o podłożu autoimmunologicznym np. zapalenie wielomięśniowe, stwardnienie rozsiane.
Kolejne argumenty to przebieg miastenii z okresami zaostrzeń i remisji, polepszenie stanu po terapii immunosupresyjnej, tymektomii oraz stwierdzenie we krwi przeciwciał przeciw mięśniom poprzecznie prążkowanym, tarczycy i grasicy. Za tłem autoimmunologicznym przemawia jeszcze pojawienie się miastenii przejściowej u noworodków urodzonych przez kobiety chore na miastenię (z powodu przenikania przeciwciał przez łożysko, jeszcze w łonie matki).

Miastenia - jakie są przyczyny miastemii?

Miastenia powstaje w wyniku kierowania przeciwciał produkowanych przez nasz układ odpornościowy w kierunku własnych tkanek, czyli przeciwko receptorom włókień mięśniowych. Przeciwciała produkowane są przez grasicę - jest to narząd, który powinien zniknąć zaraz po okresie dojrzewania (jednak rola grasicy w powstawaniu miastenii nie jest do końca wyjaśniona). Wiadomo, że jest to gruczoł znajdujący się w śródpiersiu i wpływający na budowanie naszej odporności. Powiązanie grasicy z genezą choroby wynika z tego, że ponad 65% pacjentów z miastenią ma przerost grasicy, ponadto po wycięciu gruczołu stan zdrowia pacjentów z miastenią znacznie się poprawia. 

Miastenia - jakie są objawy miastemii?

Występowanie objawów jest bardzo często poprzedzone infekcją lub silnym stresem. Zwiększona męczliwość i osłabienie siły mięśni powiek i mięśni zewnętrznych gałki ocznej są najczęstszymi i najwcześniejszymi objawami miastenii. Objawia się ona opadaniem powiek i podwójnym widzeniem. Niemożliwe staje się też zaciśnięcie powiek, pojawia się marszczenie czoła. Objawy te zwykle pojawiają się pod wpływem pracy wymagającej długotrwałego wysilania wzroku lub też wieczorem. Po wypoczynku dolegliwości te znikają. W innych przypadkach objawy wstępne dotyczą mięśni gardła i krtani (mięśnie opuszkowe), występuje przemijająca dyzartria (zaburzenia mowy)  i dysfagia (utrudnione połykanie). W niektórych przypadkach miastenia ogranicza się do zajęcia wymienionych grup mięśni, przeważnie jednak dochodzi do zajęcia również mięśni kończyn i tułowia. Zdarza się, że dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych , co prowadzi do zaburzeń oddychania. Średnio ocenia się, że w początkowym okresie choroby (pierwsze miesiące choroby), 40% chorych ma wyłącznie objawy oczne, 10% - wyłącznie opuszkowe, a 50% - uogólnione. Rozwój choroby zwykle jest powolny. Zdarza się jednak, że objawy mogą wystąpić ostro i nasilać się nagle. 

W przebiegu miastenii mogą też pojawić się sytuacje zagrażające życiu. Czasami może dojść do przełomu miastenicznego, który jest groźnym powikłaniem choroby. W tej sytuacji pojawia się niewydolność mięśni oddechowych, szybko narasta duszność, pacjent znajduje się w stanie zagrożenia życia. Źrenice są szerokie.  Przełomy miasteniczne zdarzają się głównie w pierwszych latach trwania choroby, występują u około 10 % chorych.

W przebiegu miastenii może też dojść do wystąpienia przełomu cholinergicznego. Jest on wynikiem przedawkowania leków antycholinergicznych. Charakteryzuje się nużliwością mięśni i zaburzeniami oddychania, ponadto obecna jest też biegunka, nudności, wymioty, bóle brzucha, obfite poty, niepokój lub senność, czasami też utrata przytomności, źrenice są wąskie.

Miastenia – jak przebiega diagnostyka i leczenie miastemii?

Miastenia to dość trudna do zdiagnozowania choroba. Wiele innych schorzeń objawia się osłabieniem mięśni. Dlatego często diagnozę stawia się po kilku latach od pierwszych objawów – szczególnie jeśli miastenia ma przebieg łagodny lub ograniczony do kilku mięśni.

Aby poprawnie zdiagnozować miastenię, zaczyna się od wywiadu lekarskiego. Lekarz ogląda oczy pacjenta – mięśnie wokół oczu są najczęściej dotknięte schorzeniem (miastenia oczna). Istnieje specjalne badanie krwi w kierunku miastenii, wykrywające przeciwciała receptorów acetylocholiny. Test wykrywa miastenię tylko u części chorych (miastenia oczna nie jest wykrywana). Można również wykonać badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50% chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Przy podejrzeniu miastenii bada się też pracę płuc. Pomocne mogą być badania: elektromiografia (EMG) lub tomografia komputerowa. Kolejnym badaniem może być liczenie na głos – głos pacjenta z miastenią będzie stopniowo słabł.

Leczenie miastenii to zazwyczaj podawanie acetylocholinesterazy rozkładającej acetylocholinę na cholinę i resztę kwasu octowego. Stosuje się także leki immunosupresyjne, dzięki czemu zablokowana jest produkcja szkodliwych przeciwciał. U 70 proc. pacjentów skutkuje chirurgiczne usunięcie grasicy.

Miastenia – gdzie jest dobry neurolog?

Jest wielu neurologów leczących miastenię. Jednym z nich jest Prof. dr hab. n. med. Rafał Rola – bardzo dobry i ceniony specjalista neurolog, który przyjmuje w Poradni Neurologicznej w Onkolmed Lecznica Onkologiczna w mieście Warszawa.