Jak jest diagnozowana ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)?

Co to jest białaczka limfoblasyczna (ALL)?

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to najczęstszy typ białaczki u dzieci - około 75 proc. najmłodszych z rozpoznaniem ma tę postać choroby. Jednocześnie ostra białaczka limfoblastyczna to najczęstszy nowotwór wieku dziecięcego - jest ona diagnozowana u około 23 proc. dzieci z chorobą nowotworową. Sprawdź, jakie są przyczyny i objawy ostrej białaczki limfoblastycznej, a także na czym polega jej leczenie.Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to nowotwór szpiku kostnego - tkanki wypełniającej kości, której zadaniem jest produkcja komórek krwi: erytrocytów (krwinek czerwonych), leukocytów (krwinek białych, odpowiedzialnych za odporność) i płytek krwi (biorą udział w procesie krzepnięcia). W przebiegu ostrej białaczki limfoblastycznej zmienione nowotworowo zostają krwinki białe (a konkretnie leukocyty z linii limfocytowej, u zdrowych ludzi zasiedlających szpik i węzły chłonne), które namnażają się w sposób niekontrolowany i wypierają komórki zdrowe.

Ostra białaczka limfoblastyczna to nie tylko najczęstszy typ białaczki u najmłodszych, lecz także najczęstszy typ nowotworu wieku dziecięcego. Częstość występowania choroby wynosi 30-40 na 1 mln dzieci rocznie. Najczęściej atakuje między 2. a 4. rokiem życia.

Jakie są przyczyny ostrej białaczki limfoblastycznej?

Bardzo trudno ustalić przyczyny zachorowania na  ostrąbiałaczkę limfoblasyczną. Czynniki zwiększające możliwość pojawienia się choroby, to:

  • narażenie na wysokie dawki promieniowania, dokładnie poznane na przykładzie ludzi ocalałych po wybuchu bomby atomowej w Japonii

  • narażenie na substancje chemiczne, takie jak benzen, dioksyna czy gaz musztardowy

  • mutacje w wyniku działań wirusów

  • mechanizmy wewnątrzustrojowe, np. hormonalne albo immunologiczne.

Ostra białaczka limfocytowa (ALL) powstaje z transformacji komórki krwiotwórczej i ekspansji złośliwych „mutantów komórkowych”, które wypierają prawidłowe komórki ze szpiku, co prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji szpiku. Szybko postępująca choroba paraliżująca układ krwiotwórczy prowadzi do niedokrwistośi, małopłytkowości i zaburzeń odporności. Pojawia się konieczność uzupełnienia brakujących elementów krwi transfuzjami krwi.

Na rokowania mają wpływ wiek (lepsze są rokowania u dzieci i u dorosłych do 35. r.ż.), stopień zaawansowania choroby (np. zajęcie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), zajęcie pozaszpikowych lokalizacji w organiźmie przez nowotworowe komórki) oraz rodzaj zaburzeń, do których doszło w wyniku mutacji (zmiany cytogenetyczne i molekularne).

Wyleczalność ALL u dzieci przy obecnie stosowanych metodach leczenia wynosi powyżej 90%, a u dorosłych ok. 75%.

Jakie są objawy ostrej białaczki limfoblastycznej?

Objawy ogólne choroby są podobne, jak w przypadku ostrej białaczki szpikowej, z tą różnicą, że ostra białaczka limfoblastyczna częściej powoduje powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony. Do najczęstszych objawów ostrej białaczki limfoblastycznej zalicza się:

  • gorączkę

  • nocne poty

  • ogólne osłabienie organizmu

  • objawy skazy krwotocznej (wybroczyny na skórze i siniaki pojawiające się na skórze bez powodu)

  • bladość powłok skórnych

  • krwawienia skórne i śluzówkowe

  • łatwą męczliwość

  • bóle brzucha

  • upośledzenie łaknienia

  • zmiany usposobienia

  • bóle kostno-stawowe

  • podatność na zakażenia bakteryjne i drożdżakowe, np. pleśniawki na błonie śluzowej jamy ustnej.

Jeśli doszło do zajęcia chorobą OUN, moga sie pojawiać dodatkowo objawy białaczkowego zapalenia opon mózgowych. Objawy związane z zajęciem innych narządów to między innymi powiększenie wątroby i śledziony. W przypadku zajęcia płuc lub węzłów chłonnych środpiersia może pojawić się duszność, a nawet niewydolność oddechowa.

Badania krwi i szpiku kostnego, stwierdzające obecność blastów (nowotworowo zmienionych, niedojrzałych komórek białaczkowych), pozwalają na postawienie diagnozy ostrej białaczki limfoblastycznej.

Typowymi zmianami w morfologii krwi są wysoka leukocytoza (wzrost liczby białych krwinek), niedokrwistość i małopłytkowość. Czasami liczba krwinek białych może być prawidłowa lub za niska, ale w rozmazie krwi widoczne są komórki blastyczne.

Jak wygląda diagnostyka i rokowania  w Ostrej białaczce limfoblastycznej?

W diagnostyce ostrej białaczki limfoblastycznej lekarz powinien zlecić badania labolatoryjne i badanie szpiku.

Badania labolatoryjne

W badaniach laboratoryjnych zaniepokoić powinny :

  • W morfologii krwi obwodowej – leukocytoza czyli zwiększona ilość białych ciałek krwi, która szybko się zwiększa. W niektórych typach białaczki poziom białych ciałek krwi może być bardzo wysoki i sięgać powyżej 100000 na mm³. Jednak może wystąpić również sytuacja, że poziom białych ciałek krwi będzie zmniejszony - dzieje się tak zwłaszcza we wczesnej fazie choroby, gdy dojdzie głównie do nacieczenia szpiku. Zwykle dodatkowo występuje zmniejszona liczba krwinek czerwonych oraz płytek krwi.

  • W rozmazie krwi obwodowej – występowanie blastów - czyli niedojrzałych form białych ciałek krwi.

Gdy zaobserwowane zostaną powyższe nieprawidłowości, warto diagnostykę rozszerzyć, co najmniej o badanie szpiku kostnego.

Badanie szpiku kostnego

Rozpoznanie jest stawiane po pobraniu szpiku kostnego, choć w wielu przypadkach do rozpoznania ostrej białaczki wystarcza badanie krwi. Badanie szpiku daje jednak pełny obraz nieprawidłowości. Szpik pobiera się z mostka lub miednicy. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym – po podaniu znieczulenia lekarz specjalną igłą wkłuwa się w kość, gdzie znajduje się szpik kostny i pobiera próbkę.

Samo nakłucie szpiku zwykle jest bezbolesne, pacjent może jednak samo pobranie odczuwać jako delikatne ssanie lub rozpieranie. Z reguły do wykonania szeregu badań wystarcza pobranie ok. 10-12 ml szpiku. Podstawowym badaniem, które się wykonuje ze szpiku jest jego ocena pod mikroskopem, po wcześniejszym odpowiednim wybrawieniu rozmazu szpiku. Ocenia się w ten sposób ilościowo liczbę (odsetek) komórek o określonym wyglądzie, w tym przypadku odsetek blastów.

Znacznie dokładniejszym badaniem ze szpiku jest badanie immunofenotypowe. Szpik barwi się za pomocą specjalnych przeciwciał, czyli cząsteczek rozpoznających struktury białkowe na powierzchni komórek. Do odczytu wyniku wykorzystuje się specjalistyczny sprzęt – cytometer przepływowy. Badanie to pozwala m.in. odpowiedzieć na pytanie, czy jest to ostra białaczka limfoblastyczna czy szpikowa oraz czy blasty białaczkowe są limfoblastami wywodzącymi się z linii limfocytów B czy T.

Niezbędne jest wykonanie tzw badania cytogenetycznego komórek szpiku, które określa rodzaj zaburzeń w strukturze chromosomów, czyli ogólnie mówiąc - materiału genetycznego. Kluczowa jest odpowiedź na pytanie, czy występuje tam tzw. chromosom Filadelfia (Ph). ALL z Ph (ALL Ph+), który oznacza konieczność zastosowania dodatkowych leków, nie stosowanych w pozostałych przypadkach.

Rozpoznanie ostrej białaczki limfoblastycznej jest możliwe gdy występuje ≥ 20% limfoblastów we krwi lub szpiku.

W celu oceny zaawansowania choroby wykonuje się również badania obrazowe:

  • USG jamy brzusznej ewentualnie tomografię komputerową/rezonans magnetyczny

  • RTG płuc ewentualnie tomografię komputerową/ rezonans magnetyczny.

Ostra białaczka limfoblastyczna często zajmuje opony mózgowo-rdzeniowe, dlatego zawsze wykonywana jest punkcja lędźwiowa, w celu pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego.

Jak wygląda leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej?

Celem podejmowanych działań leczniczych jest doprowadzenie do całkowitej reemisji choroby i wyleczenia. Gdy ostra białaczka limfoblastyczna zostaje zdiagnozowana konieczne jest dokładne określenie jej podtypu i ustalenie rokowań. Pozwala to na zaplanowanie schematu leczenia odpowiedniego dla danego przypadku. Cały proces powrotu do zdrowia jest długotrwały, wieloetapowy i dość mozolny.

Podstawą leczenia ostrych białaczek limfoblastycznch jest chemioterapia. Przewlekła białaczka limfoblastyczna ALL dobrze reaguje na podawane leki. Dane pokazują iż zastosowanie odpowiedniego leczenia doprowadza do reemisji aż u 70-80% chorych dzieci, oznacza to osiągnięcie co najmniej 5 –letniego okresu pozbawionego jakichkolwiek objawów choroby nowotworowej.

Początkowa faza leczenia ma na celu indukowanie reemisji czyli doprowadzenie do pozbycia się wszelkich komórek blastycznych z krwi. Leki cytostatyczne podaje się wówczas przez okres 4-6 tygodni.

Następnym etapem jest faza konsolidacyjna w czasie której w wielomiesięcznym leczeniu dążymy do pozbycia się tzw. Choroby resztkowej czyli komórek nowotworowych, które mogły jeszcze pozostać w organizmie po wstępnym etapie leczenia. Stosuje się pulsy chemioterapii.

Kolejnym etapem leczenia jest faza pokonsolidacyjna, której zadaniem jest utrzymanie osiągniętej reemisji i nie dopuszczanie do nawrotów.

Przedstawiony powyżej schemat stanowi podstawę w leczeniu białaczek i pozwala na uzyskanie dobrych efektów leczniczych. Jednak zależnie od ogólnego stanu pacjenta, oraz grupy ryzyka w jakiej się znalazł możliwe jest również przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego. Prowadzi się również leczenie podtrzymujące bądź korzysta z doświadczalnej metody leczenia za pomocą przeciwciał monoklonalnych.

W toku leczenia pacjent powinien być odpowiednio chroniony przed infekcjami i zakażeniami, które stanowią dla niego duże zagrożenie. Dlatego cały proces leczniczy odbywa się w wyspecjalizowanych klinikach hematologicznych.

Warto również zwrócić szczególną uwagę na zaplanowanie właściwej diety, która będzie dostarczać odpowiednią ilość kalorii. Najlepiej zwrócić się w tej kwestii do wykwalifikowanego dietetyka klinicznego.

Komfort psychiczny zarówno dziecka jak i jego najbliższych stanowi ważny element leczenia choroby nowotworowej. W profesjonalnych klinikach można uzyskać pomoc i wsparcie profesjonalnych psychologów.

 Gdzie pójść do hematologa z ostrą białaczką limfoblastyczną?

Jest wielu specjalistów hematologów. My polecamy Poradnię Hematologii Ogólnej i Onkologicznej w Warszawie w przychodniOnkolmed Lecznica Onkologiczna.Hematolog, którego możemy polecić tolek. med. Anna Ejduk - bardzo dobry i doświadczony lekarz oraz chemioterapeuta lek. med Monika Świerkowska-Czeneszew.