Homocystynuria - objawy i leczenie

Co to jest homocystynuria?

Homocystynuria jest chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Polega na występowaniu niedoboru beta-syntazy cystationiny w wątrobie, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Syntaza cystationiny jest więc enzymem, który katalizuje reakcję przekształcania homocysteiny do cysteiny. Nagromadzenie homocysteiny jest toksyczne dla organizmu człowieka, bowiem doprowadza do uszkodzeń nabłonka. Choroba jest przyczyną nieprawidłowości w wytworach tkanki łącznej, ośrodkowym układzie nerwowym, szkielecie i w obrębie oczu. Ponadto w przebiegu homocystynurii obserwowana jest tendencja do wytwarzania zakrzepów naczyniowych (naczynia krwionośne "zatykają" się skrzeplinami), co grozi występowaniem poważnych powikłań, jak zawał serca, udar mózgu, zator tętnic płucnych lub nerkowych.

Jak objawia się homosystynuria?

Objawy kliniczne klasycznej homocystynurii bardzo rzadko obserwuje się u noworodków, mających defekt syntazy β-cystationowej. Specyficzny symptom nieleczonej choroby –  przemieszczenie soczewki, zazwyczaj pojawia się w wieku kilku lat. Homocystynuria typu I należy do chorób tkanki łącznej.

Objawy homocystynurii klasycznej mogą dotyczyć różnych układów.

Objawy ze strony narządu wzroku:

  • przemieszczenie soczewek,
  • krótkowzroczność (miopia),
  • jaskra,
  • zaćma,
  • zanik nerwu wzrokowego,
  • odklejenie siatkówki.

Symptomy ze strony ośrodkowego układu nerwowego:

  • opóźnienie umysłowe,
  • zaburzenia psychiczne (zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, czyli występowanie natrętnych myśli – nerwica natręctw i przymusowych zachowań; zaburzenia osobowości),
  • symptomy pozapiramidowe (np. dystonie, czyli pojawianie się ruchów niezależnych od woli, powodujących wyginanie części ciała),
  • padaczka.

Nieprawidłowości w układzie kostnym:

  • cechy występujące w zespole Marfana,
  • wysoki wzrost,
  • dolichostenomelia (nieprawidłowo długie kończyny górne i dolne),
  • arachnodaktylia (palce „pająkowate” – długie i cienkie palce),
  • osteoporoza,
  • skolioza,
  • podniebienie tzw. gotyckie (wysoko wysklepione),
  • poszerzone przynasady kości długich,
  • stopa wydrążona (pes cavus),
  • klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum), klatka piersiowa kurza (pectus carinatum),
  • kolana koślawe,
  • kifoza patologiczna (kręgosłup jest nadmiernie łukowato wygięty w stronę grzbietową).

Objawy ze strony układu krążenia:

  • zakrzepica tętnic i żył,
  • zatorowość (zatory płucne),
  • miażdżyca (wcześnie występująca),
  • napadowe, silne czerwienienie się policzków,
  • sinica marmurkowata.

W przypadku nieleczonej homocystynurii typu I u ponad połowy chorych występują zaburzenia zakrzepowo-zatorowe w ciągu pierwszych trzydziestu lat życia. Zakrzepica może być przyczyną udaru mózgu.

Inne objawy homocystynurii klasycznej:

  • cienka skóra o jasnym zabarwieniu,
  • jasne włosy,
  • zapalenie trzustki,
  • występowanie przepuklin pachwinowych,
  • nieprawidłowości w pracy układu endokrynologicznego,
  • odma opłucnowa,
  • miopatia (miopatie to grupa chorób mięśni, objawem jest ich osłabienie),
  • stłuszczeniowa choroba wątroby,
  • podwyższone ryzyko wystąpienia poronienia, ciąży ekotopowej.

Jak wygląda leczenie homocystynurii?

Leczenie homocystynurii polega głównie na stosowaniu diety niskometioninowej oraz farmakoterapii. Leczenie farmakologiczne opiera się na zażywaniu preparatów zawierających kwas foliowy, pirydoksynę, a także betainę. Dieta niskometioninowa jest natomiast konieczna, aby uniknąć wzrostu poziomu stężenia homocysteiny we krwi. Polega ona na zredukowaniu naturalnych białek i zamianie ich na mieszanki aminokwasów zawierających cysteinę.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: 226434503 lub 797581010