Co to jest napadowa nocna hemoglobinuria?

Co to jest napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)?

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest nabytą rzadką chorobą z ultra rzadkich zagrażającą życiu chorobą, która niszczy ważną część krwi. Choroba charakteryzuje się niszczeniem czerwonych krwinek (niedokrwistość hemolityczna), zakrzepami krwi i zaburzeniami czynności szpiku kostnego (niewystarczająca ilość tych trzech składników krwi). Czerwone krwinki rozwijają się w szpiku kostnym i są ważne, ponieważ pomagają dostarczać tlen. W przypadku PNH niektóre lub wszystkie czerwone krwinki (RBC) organizmu są niszczone w procesie zwanym "hemolizą". W napadowej nocnej hemoglobinurii PNH hemoliza zachodzi przez cały czas z dużą częstością. Hemoliza jest główną przyczyną objawów z napadową nocną hemoglobinurią PNH.
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) dotyka 1-1,5 osoby na milion populacji i jest przede wszystkim chorobą tzw. "młodszych dorosłych". Mediana wieku rozpoznania wynosi 35-40 lat, z przypadkowymi przypadkami rozpoznawanymi w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest ściśle związana z niedokrwistością aplastyczną. W rzeczywistości aż 30% nowo zdiagnozowanych przypadków napadowej nocnej hemoglobinurii PNH rozwija się z niedokrwistości aplastycznej. Podobnie, ryzyko rozwoju napadowej nocnej hemoglobinurii PNH po leczeniu niedokrwistości aplastycznej za pomocą terapii immunosupresyjnej (globuliny przeciwko tymocytom i cyklosporyny) wynosi około 20-30%. Mediana przeżycia po rozpoznaniu wynosi 10 lat;
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) występuje, gdy mutacje genu o nazwie PIG-A występują w komórce macierzystej szpiku kostnego. Komórki macierzyste dają początek wszystkim dojrzałym elementom krwi, w tym czerwonym krwinkom, które przenoszą tlen do naszych tkanek; białe krwinki, które zwalczają infekcję; i płytki krwi, które biorą udział w tworzeniu skrzepów krwi. W napadowej nocnej hemoglobinurii PNH dotknięta komórka macierzysta przekazuje mutację PIG-A do wszystkich komórek pochodzących z nieprawidłowej komórki macierzystej. Komórki niosące mutacje PIG-A mają niedobór w klasie białek zwanych białkami zakotwiczonymi w GPI. Pewne zakotwiczone w GPI białka chronią czerwone krwinki przed zniszczeniem, niektóre biorą udział w krzepnięciu krwi, a inne są zaangażowane w zwalczanie infekcji. Większość problemów związanych z napadową nocną hemoglobinurią PNH, w tym niszczenie erytrocytów (niedokrwistość hemolityczna), zakrzepy krwi (zakrzepica) i zakażenie, wynika z niedoboru tych białek.
Wada genetyczna odpowiedzialna za powodowanie napadowej nocnej hemoglobinurii PNH została zidentyfikowana. Wiedza na temat defektu genetycznego pozwoli badaczom zbadać chorobę w sposób, który wcześniej nie był możliwy, i może dać wgląd w opracowanie bardziej skutecznych terapii.

Jakie są objawy napadowej nocnej hemoglobinurii?

Objawy napadowej nocej hemoglobinurii PNH  zależą od obecności we krwi erytrocytów typu III. U niektórych chorych zauważalna jest hemoglobinuria, czyli wydalanie hemoglobiny z moczem, powodujące ciemne zabarwienie moczu – mocz przypomina kolorem colę. Inne objawy nocnej napadowej hemoglobinurii to:

• bóle głowy,
• ogólne osłabienie,
• bóle nerek,
• bóle w jamie brzusznej,
• duszność,
• nasilona męczliwość,
• skłonność do łatwego siniaczenia się.

Objawy napadowej nocej hemoglobinurii PNH występują epizodycznie, zaś stale może występować osłabienie, charakterystyczne dla każdej postaci anemii.

Jak wygląda leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii?

Leczenie jest skomplikowane i zwykle mało skuteczne. Przede wszystkim opanowuje się najbardziej dokuczliwe objawy oraz leczy ewentualne powikłania choroby, a także prowadzi profilaktykę ich występowania, np. leki przeciwzakrzepowe w przypadku występowania zakrzepów, niekiedy stosuje się je także profilaktycznie.
Ponadto długoterminowo stosuje się kwas foliowy, by zapewnić substrat do produkcji nowych krwinek i zapobiec rozwojowi ewentualnego niedoboru. W razie niedoboru pobiera się także preparaty żelaza. W przypadku bardzo nasilonej niedokrwistości konieczne jest przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych.
Leczenie swoiste to przede wszystkim ekulizumab, czyli przeciwciało monoklonalne działające immunosupresyjnie - blokujące układ dopełniacza, niestety stosowanie tego leku ma poważne konsekwencje - znacznie większe narażenie na występowanie ciężkich infekcji (zwłaszcza bakteryjnych - meningokokowych).
Niestety skuteczne wyleczenie możliwe jest jedynie po przeszczepie szpiku.

W celu umówienia się na konsultację u hematologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337