Co to jest mastocytoza?

Co to jest mastocytoza?

Mastocytoza to niejednoznaczne określenie. Pod tą nazwą kryje się szereg chorób o zupełnie różnym przebiegu. Najogólniej można podzielić mastocytozę na postać skórną (kiedy mastocyty gromadzą się jedynie w skórze chorego) i układową (kiedy dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych).

Światowa Organizacja Zdrowia wprowadziła następującą klasyfikację mastocytozy:

  • mastocytoza skórna
  • postać plamisto-grudkowa (inaczej pokrzywka barwnikowa)
  • postać rozlana
  • guz mastocytowy skóry
  • łagodna mastocytoza układowa
  • mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych
  • agresywna mastocytoza układowa
  • białaczka mastocytowa
  • mięsak mastocytowy
  • guz mastocytowy pozaskórny.

Większość przypadków mastocytozy skórnej występuje u dzieci, natomiast mastocytoza układowa występuje głównie u dorosłych.

Co to są mastocyty?

Mastocyty, inaczej komórki tuczne, to komórki należące do rodziny białych krwinek (leukocytów). Są wytwarzane w szpiku kostnym, ale większość z nich dojrzewa poza szpikiem – w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i tkance łącznej otaczającej naczynia krwionośne. W przeciwieństwie do większości komórek produkowanych w szpiku, mastocyty rzadko występują we krwi obwodowej. Lokalizują się w tkankach całego ciała.

Mastocyty należą do układu immunologicznego (odpornościowego) organizmu. Razem z innymi komórkami tego układu, bronią organizm przed pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami. Najważniejszą rolą mastocytów jest wywoływanie reakcji zapalnej w odpowiedzi na obce substancje. Dzieje się to poprzez uwolnienie z ich wnętrza substancji, między innymi histaminy, tryptazy, leukotrienów i heparyny. Takie działanie mastocytów jest przeważnie bardzo korzystne dla naszego organizmu. Zdarza się jednak, że wspomniane substancje są uwalniane w zbyt dużej ilości, co stanowi już zagrożenie dla zdrowia.

Prawidłowy mastocyt mnoży się w sposób ściśle kontrolowany. Czasem jednak, w wyniku mutacji (mutacja genu Kit), komórka traci kontrolę nad tym procesem. W efekcie dochodzi do nadmiernego dzielenia się (proliferacji) mastocytów, zwiększenia ich ilości i gromadzenia się w tkankach organizmu – innymi słowy dochodzi do mastocytozy.

Jakie są przyczyny mastocytozy

Przyczyny choroby  nie zostały jak na razie poznane. Mastocytoza jest chorobą rzadką.

W zależności od typu mastocytozy inny jest mechanizm jej powstawania. W przypadku postaci ograniczonej do skóry, występującej głównie u dzieci, jej przyczyna jest jak dotąd niepoznana, komórki tuczne gromadzą się jedynie w skórze.

Natomiast w układowej postaci choroby mastocyty rozrastają się w szpiku kostnym oraz osadzają w różnych narządach wewnętrznych. Rozrost tych komórek może następować także w innych okolicznościach np. stanie zapalnym, z tą różnicą, że w przypadku mastocytozy jest to rozrost monoklonalny, czyli taki, w którym wszystkie komórki wywodzą się z jednej uszkodzonej komórki (nowotworowej) lub linii komórkowej (klonu komórek). Podsumowując jako istotę problemu podaje się zaburzenie mechanizmów powstawania, dojrzewania i namnażania się komórek tucznych.

Jakie są czynniki ryzyka zachorowania na mastocytozę?

  • Wiek, dla postaci skórnej – zwykle dziecięcy, dla układowej ze zmianami skórnymi lub ich brakiem – zazwyczaj osoby dorosłej.
  • Rodzinnie – może występować u członków rodziny chorego, ale jest to sytuacja bardzo rzadka, gdyż pośród 1000 osób chorych na tę chorobę, tylko jedna z nich ma krewnego chorego.

Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli szybko pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę, a także jeśli jest to na danym etapie wymagane - właściwe leczenie.

Jakie są objawy mastocytozy?

Objawy mastocytozy wynikają z dwóch rzeczy. Po pierwsze z tego, że liczne mastocyty zajmują narządy. Po drugie z tego, że wydzielają one wspomniane wcześniej substancje, które silnie działają na nasz organizm.

Objawy mastocytozy skórnej:

  • żółto- lub czerwonobrązowe plamy, guzki i swędzące grudki
  • pęcherze u dzieci
  • zgrubienia skóry
  • czasami pojedynczy guz
  • objaw Dariera, czyli prawie natychmiastowe pojawienie się pokrzywki po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi.

Umiejscowienie zmian skórnych na ciele jest zwykle symetryczne, częściej pojawiają się one na tułowiu niż na kończynach, natomiast twarz, owłosiona skóra głowy, a także dłonie i podeszwy stóp są zwykle wolne od zmian.

Objawy mastocytozy układowej:

  • powiększenie śledziony i wątroby
  • biegunka (niekiedy tłuszczowa) i utrata masy ciała
  • odchylenia w morfologii krwi (niedokrwistość, obniżenie liczby płytek krwi i krwinek białych) oraz związane z tym objawy
  • cechy uszkodzenia i niewydolności wątroby
  • zmiany w sercu, np. zwężenie zastawki aortalnej
  • złamania kości, zachodzące wskutek drobnego urazu, a czasem nawet bez uchwytnej przyczyny
  • objawy ze strony innych narządów: płuc, układu moczowego, opon mózgowo-rdzeniowych.

Objawy mastocytozy związane z uwalnianiem substancji:

  • obniżenie ciśnienia tętniczego, przyspieszenie akcji serca, omdlenia, ból głowy, wstrząs – wskutek rozszerzenia naczyń krwionośnych
  • duszność – wskutek skurczu oskrzeli
  • zaczerwienienie twarzy, nasilenie świądu i zmian skórnych
  • gorączka
  • ból kości, osteopenia, osteoporoza
  • zmęczenie, utrata masy ciała
  • niestrawność, biegunka, objawy choroby wrzodowej
  • depresja, zaburzenia nastroju, utrata koncentracji i nadmierna senność
  • nasilone krwawienie podczas zranień oraz zabiegów.

Jak wygląda diagnostyka mastocytozy?

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycinka ze skóry. W przypadku podejrzenia mastocytozy układowej należy wykonać badania pomocnicze, takie jak morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także ocenić narządy wewnętrzne (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, biopsja jelita, ocena układu szkieletowego).

Jak wygląda lecznie mastocytozy?

U wszystkich pacjentów z mastocytozą, u których wystąpiła reakcja anafilaktyczna na ukąszenie owada, zalecana jest długoterminowa swoista immunoterapia (odczulanie).

W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki antyhistaminowe, które zmniejszają świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Stosuje się leki nowej generacji, tzw. antagonistów receptora H1 (H1-blokery – loratadynę, cetyryzynę, klemastynę, feksofenadynę i inne) oraz, rzadziej, leki z grupy antagonistów receptora H2 (blokerów H2 [ranitydynę, famotydynę]). Podobne działanie wykazują: kromony (kromoglikan sodowy, nedokromil) i inhibitory pompy protonowej (omeprazol, pantoprazol i inne). Jeśli nie uzyska się odpowiedzi na leczenie preparatami antyhistaminowymi, można dodać naświetlania promieniami UVA lub PUVA-terapię (stosowanie leku światłouczulającego – psoralenu przed naświetlaniem). PUVA-terapię można stosować tylko u dorosłych. Do leczenia można dodać również krótkotrwałą terapię miejscową kortykosteroidami.

W przypadku mastocytoz układowych konieczne jest bardziej agresywne leczenie, które ma na celu zmniejszenie liczby komórek tucznych: terapia interferonem alfa, kladrybiną albo imatynibem bądź chemioterapia doksorubicyną, daunorubicyną albo winkrystyną. Niekiedy stosuje się również przeszczepienie szpiku i usunięcie sledziony (splenektomię).